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【專業(yè)課件】肝豆狀核變性 內(nèi)容預(yù)覽：

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    肝豆狀核變性（Wilson病）

    病因和遺傳學(xué)
    銅藍蛋白合成障礙所致過量銅沉積于肝、腦、腎、角膜所致。
    常染色體隱性遺傳，常為同代發(fā)病或隔代遺傳

    臨床表現(xiàn)
    神經(jīng)系統(tǒng)癥狀
    肝臟癥狀
    眼部損害

    神經(jīng)系統(tǒng)癥狀
    表現(xiàn)為椎體外系癥狀：肢體舞蹈、手足徐動、怪異表情、震顫。

    肝臟癥狀
    非特異性慢性肝病癥狀群（倦怠、無力、納差、肝區(qū)疼痛、脾亢、黃疸、腹水、肝昏迷等）
    注意，應(yīng)與急、慢性肝炎、肝炎后肝硬化鑒別。

    HLD肝臟影像學(xué)表現(xiàn)
    肝硬化、巨脾，晚期可出現(xiàn)腹水

    眼部損害
    K-F環(huán)：銅沉積于角膜后彈力層所致，早期常需用裂隙燈檢查可見。
    下圖可見角膜鞏膜交界處，角膜內(nèi)表面上金褐色環(huán)

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