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    另外，從近1年患者突出表現為雙手震顫為中心，應與以下疾病相鑒別。

    1.甲狀腺功能亢進： 該病的震顫為細震顫，且多有雙眼突出或眼征、怕熱多汗及甲狀腺腫大等，化驗T3、T4升高，TSH降低。根據本病例特點，該病可以排除。

    2.震顫性麻痹：即帕金森病，老年人多見，雙手的震顫多為節律性“搓丸樣震顫”，靜止時明顯，隨意運動時減少，情緒激動時增強，睡眠時消失，一般無家族史。根據本病例特點，該病可以排除。

    3.肝昏迷：見于肝硬化晚期，典型性地表現為“撲翼樣震顫”，與本患者的震顫相似，盡管患者肝臟B超顯示肝實質慢性損害，但患者無肝硬化的表現，如食道靜脈曲張出血和腹水等，肝功能也始終正常，可以排除。

    此外，患者曾有一過性膝關節腫脹，應注意排除血清陰性脊柱關節病：支持點有 （1）患者11歲發病；（2）有類似癥狀家族史；（3）有一過性膝關節腫脹；不支持點：（1）無眼紅、足跟腫痛；（2）無炎性下腰痛；（3）雙側骶髂關節無狹窄、模糊和硬化；（4）全身廣泛骨質疏松、骨軟化及骨質增生；（5）HLA-B27陰性。

    三、點 評

    （一）本病例延誤診斷分析

    1.第一次就診時患者當時的表現可能僅為一個輕度繼發性骨質疏松和骨軟化表現，此時很難以考慮到具體某一個疾病，但不能象外院那樣隨意地診斷為“風濕性關節炎”，風濕性關節炎以大關節游走性紅腫熱痛、環形紅斑、舞蹈癥和皮下結節為特點，抗“O”可高于正常。顯然該患者不符合以上特點。此時應進行X線片檢查，化驗血和尿中的電解質（尤其是鈣）和甲狀旁腺激素等，并隨診。

    2.發病4年后影像學證實有廣泛的骨質疏松和骨軟化，少年患者出現的此類表現絕大部分屬于繼發性的，當初懷疑為腎小管酸中毒，但應該進一步尋找病因，此時的仔細問病史和查體尤為重要，尤其是應詢問患者有無口眼干燥及進行相關檢查來排除干燥綜合征，因為在腎小管酸中毒的繼發因素中，干燥綜合征是占第一位的。另外，應通過檢查眼部有無K-F環、肝脾的檢查、頭顱CT及詢問家族史來初步判定有無肝豆狀核變性，并進行血清銅藍蛋白和血清銅等的檢查。

    3. 本病例長期誤診的主要原因是以骨和關節癥狀為首發和主要表現，而肝臟和神經系統的表現出現較晚和較輕，即使腹部B超發現有肝慢性實質損害，血清轉氨酶也未出現異常。另外，椎體外系表現僅表現為雙手震顫，而無構音困難、動作笨拙、面部表情呆滯、唾液外流、言語緩慢和聲音低沉等其它表現，導致本病長期不能確診。

    （二）本病例經驗教訓

    1.幼年發病的骨質疏松和骨軟化應該仔細尋找病因；

    2.詳細的查體和問病史是診斷的關鍵所在。

    四、討論

    肝豆狀核變性（hepatolenticular degeneration）于1912年由Wilson首先報道，故命名為Wilson病（Wilson's disease），它是一種常染色體隱性遺傳性銅代謝障礙性疾病，發病率約為1：50 000。該病是少數幾種可治療的遺傳性疾病之一。

    目前，該病的病因及發病機理不清，目前認為可能與主要表達在肝上的P型轉運銅ATP酶（即ATP7B）基因存在突變相關。銅主要通過小腸上部吸收入血，在血漿中90%以上的銅與銅藍蛋白結合，過多的銅以這種結合形式通過膽汁分泌而排出體外。ATP7B基因的突變使肝臟中的銅藍蛋白不能成熟，與銅的結合發生障礙，銅分泌進入膽汁減少而在體內堆積。未結合的銅沉積在重要臟器中，可損害細胞膜和多種細胞內成分，如線粒體、過氧化酶體、微管和DNA等，并影響多種酶的功能，導致臟器的受損。

    本病的發病年齡3～60歲，以10～40歲發病多見，無性別差異，本病多有遺傳傾向，50%的患者有家族史。一般認為，青春期前以肝病表現為主，青春期后以神經系統表現常見。臨床以神經、肝臟、血液、腎臟和骨關節受損為主。神經系統則以震顫和肌張力增加最多見，震顫為早期癥狀之一，往往開始自腕部，平伸二臂時，腕部有拍擊樣動作，后延至上肢其他部位及下肢和軀干，一般以手足等遠端部位較顯著，靜止時動作減少，但不終止，隨意運動時加重，全身肌張力高，以上肢屈肌及下肢伸肌最顯著，故行走困難，動作笨拙，面部表情呆滯，唾液外流，言語緩慢，聲音低沉。肝臟損害表現為肝硬化、肝臟損害，部分有脾大、黃疸、水腫、腹水、食道靜脈曲張及肝脾損害等。血液系統則表現為急性血管內溶血。腎臟損害可有血尿、白細胞尿和蛋白尿等，一般腎小管損害較腎小球損害更常見而且更嚴重。腎小管功能損害以近端為主，遠端也可受累。常見者包括氨基酸尿、腎小管性蛋白尿、尿酸尿、高鈣尿、高磷尿、糖尿及尿酸化障礙。可有尿比重降低。腎小球和腎小管功能異常的表現均可有波動，有的可呈一過性。骨關節損害隨年齡的增加而增加，有報道成人患者約50%有關節受累。常見的改變包括骨質疏松、骨軟化、關節腔變窄、大關節周圍骨贅等。少數患者可有自發性骨折。臨床表現為關節疼痛、僵直、活動范圍縮小，可有積液、關節不穩和畸形。機制可能是與銅沉積在軟骨和滑膜引起膠原和蛋白聚糖降解有關。部分患者與腎小管酸中毒、慢性肝病、繼發性甲狀旁腺功能亢進等有關。本例患者主要表現為廣泛的骨質疏松、骨軟化和骨質增生，并有一過性關節積液，其原因除銅沉積于關節和骨外，不能排除疾病早期有腎小管酸中毒，它既可累及腎小管遠端，也可累及腎小管近端。

    角膜色素環（K-F環）（圖1）具有極大的診斷價值，但要排除可引起假陽性的膽汁淤積性肝硬化和胡蘿卜素沉著癥。目前，對該疾病的診斷主要依賴于患者的臨床表現和實驗室檢查，沒有哪一項檢查單獨作為確診的依據，因此有人提出，若符合以下三項中的任何一項，并有血清銅藍蛋白降低和排除外源性銅中毒者可以確診該病：（1）K-F環陽性，（2）24小時尿銅大于100ug，除外銅污染和檢驗誤差、腎病綜合征和大量氨基酸尿等；（3）肝銅濃度在250ug/g干重以上。如血清銅藍蛋白正常，需要排除膽汁淤積性肝病，可能需要結合肝組織病理結果。

    臨床上，對出現已下表現時應考慮到本病的診斷：（1）兒童出現的慢性肝病，肝炎病毒檢測為陰性。（2）Coomb's試驗陰性的急性血管內溶血；（3）以錐體外系為主的神經癥狀，如肢體震顫和全身肌張力增加，而肌力和感覺神經無受累。（4）腎小管功能不全；（5）血尿、白細胞尿和蛋白尿原因不明，（6）原因不明的骨質疏松、骨軟化等。

    治療上， 至少在前6個月避免高銅飲食如動物肝臟、貝殼類動物、堅果、巧克力、豆類和蘑菇等，盡量飲用凈化水。進高蛋白、高碳水化合物和低脂飲食，補充維生素A、B、D、鐵劑、含鐵蔬菜和鈣等。有肢體震顫者可應用左旋多巴，肌強直可應用安坦，可應用胞二磷酸膽堿和腦活素保護肝臟和大腦。 另外，還應根據不同的臨床表現選擇不同的藥物治療，如以神經和/或精神癥狀表現為主者，鋅制劑是首選藥物，常用的鋅鹽包括葡萄糖酸鋅（每片35mg含元素鋅5mg）、硫酸鋅。