男受被做哭激烈娇喘gv视频,成人片免费网站,今天高清视频免费播放作文,欧美大片ppt免费

    高雪氏病（gaucher disease）罕見，作者發現1例，報告如下。

    病例資料

    患者  女，52歲，發現脾腫大4月余，未作治療。查體：一般情況可；牙齦出血；淋巴結無腫大；肝肋下未及，脾肋下5cm；體溫36.5℃；RBC 3.96×1012/L，Hb 111g/L，WBC 3.90×109/L，PLT 57×109/L，RET 1.3%，MCV 83.3fl，MCH 28pg，MCHC 336g/L，HCT 33%，中性粒細胞79.7%，嗜酸性粒細胞0.7%，淋巴細胞16%，單核細胞3.6%，ESR 35mm/h。該患者年輕的時候有震顫麻痹癥，外傷時皮膚有色素沉著，8年前發現脾輕度大，現達肋下5cm，血小板最近降低，牙齦出血。骨髓檢查：涂片易見高雪氏細胞，尤以涂片邊緣和尾部居多，分類，其中一張涂片達875只高雪氏細胞，其形態特征：胞體較大，呈圓形、卵圓形、多邊形或不規則形；胞核相對較小，圓形或卵圓形，多偏位，單個核居多，也可見2～3個核，染色質較粗；胞漿多，呈淡藍色，有很多粗暗的波紋狀結構或纖維樣細絲，排列如蜘蛛網或洋蔥皮樣；經過碘酸-雪夫（PAS）、酸性磷酸酶（ACP）染色，結果均為強陽性。做CD41免疫化學染色，結果為陰性（巨核細胞和血小板顯示為陽性）。診斷為高雪氏病，建議脾穿刺做病理學檢查。

    病例討論

    高雪氏病又稱戈謝病，為罕見疾病，Gaucher于1882年首先報道一例慢性型病例而得名。高雪氏病多見于猶太人中，黃種人罕見，國內報道少。高雪氏病系一種先天性、家族性類脂質代謝障礙病，為常染色體隱性遺傳病。有報道兄弟二人同患高雪氏病。由于β-葡萄糖腦苷脂酶的遺傳性缺陷，導致單核-巨噬細胞系統的細胞內大量葡萄糖腦苷脂堆積，造成肝脾腫大、骨髓受累等臨床表現，特別是脾臟更易受累。目前已知控制β-葡萄糖腦苷脂酶的基因在第一對染色體上。

    由于高雪氏病發病年齡和臟器受累的程度不同，臨床癥狀差異大，可分為三種類型：
    （1）嬰兒型（又稱急性型、嬰兒神經病變型）：出生時發育正常，6個月左右出現食欲不振，發育停滯，此后病情進展迅速，出現肝脾腫大、肌張力亢進，或出現痙攣，足弓反張，最后出現吞咽、呼吸困難，大多于發病后2年內死亡；
    （2）幼年型（又稱慢性型、亞急性神經病變型）：此型較多見，多于學齡前發病，脾腫大及貧血常為首發體征及癥狀，神經系統癥狀不及急性型嚴重，常僅有行動異常、智力減低、震顫等，病程進展甚緩慢，可存活至20歲，亦可因感染、出血等并發癥死亡；
    （3）成人型（又稱慢性成人型）：嬰兒至成人期均可發病，主要臨床表現為發育不良和肝脾巨大，無神經系統癥狀，因脾亢而導致貧血或出血，皮膚露出部位可出現黃褐色色素沉著和眼球結膜黃斑，骨損害廣泛，尤以股骨下端為甚，可出現皮質變薄、骨質疏松、下端膨大、似“長頸瓶”狀，病情進展極其緩慢，多數病例能夠維持數十年。本病例為成人型。

    高雪氏病罕見，診斷宜謹慎，尤其是年齡大的患者。骨髓涂片當中出現少量高雪氏細胞時，更多的可能是其他情況。譚春艷等觀察94例慢性粒細胞白血病患者的骨髓涂片，結果有29例發現類高雪氏細胞。作者也曾在慢性粒細胞白血病標本中發現過類高雪氏細胞。陸續有報道在急性淋巴細胞白血病、何杰氏病、骨髓增生異常綜合征、地中海貧血、漿細胞骨髓瘤等病例中發現類高雪氏細胞，然而，這些疾病的臨床表現已及骨髓象和高雪氏病還是有較大的區別。高雪氏病的骨髓涂片上高雪氏細胞數量多、形態典型，而其他疾病類高雪氏細胞的數量一般為偶見，且往往有其他系列細胞的異常。也有報道高雪氏病可合并其它疾病。

    當臨床表現符合且骨髓象典型時，可考慮高雪氏病，血清酸性磷酸酶增高可協助診斷。骨髓和脾穿刺涂片找到并確定是高雪氏細胞時可診斷為高雪氏病。