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    最近，美國約翰霍普金斯大學的科學家報道稱，心臟性猝死相關的一個遺傳變異，可導致心臟細胞內的蛋白質生產過剩。與許多已知的疾病相關變異不同，這個變異不是位于一個基因中，而是包含在所謂的非編碼DNA中。非編碼DNA是指不包含制造蛋白質的指令，或是只能制造出無翻譯能力RNA的DNA序列，日益成為疾病研究的一個關注焦點。

    相關研究結果發表在2014年6月刊的《美國人類遺傳學雜志》（American Journal of Human Genetics），為心臟性猝死的原因和可能的預防途徑，增加了科學認識。本文通訊作者、約翰霍普金斯大學醫學院McKusick-Nathans遺傳醫學研究所的醫學、兒科學、分子生物學、遺傳學和生物統計學教授Aravinda Chakravarti博士稱：“傳統上，遺傳學家已經研究了那些通過產生異常蛋白質而引發疾病的基因變異。我們認為，會有許多這樣的DNA變異，通過生產過多或過少的正常蛋白質而導致疾病。”

    Chakravarti在十年前就對心臟性猝死感興趣。作為這種常見復雜疾病的專家，他和他的研究小組知道，心臟性猝死可能是由多種條件引起的。他們關注一個：稱為心臟復極化（cardiac repolarization，心臟準備再次跳動起來所花的時間）的異常。

    研究小組比較了成千上萬人的基因序列和他們的心電圖（ECG）結果，確定了基因組上的幾個區域，具有與QT間期（心電圖中，心臟復極化的一個量度）延長有關的遺傳突變。Chakravarti稱：“問題是，這些變異大部分都位于基因之外，在控制基因被如何使用的非編碼DNA中。因此，很難判斷它們在影響什么基因。”

    盡管面對一定的挑戰，Chakravarti和他的同事們還是把注意力集中在基因組的一個可疑區域，該區域中有一個稱為NOS1AP的基因。Chakravarti實驗室的博士后研究人員Ashish Kapoor博士指出：“有許多變異都分組在這一區域。所以我們登記分類了發現的所有200個變異。”然后，研究小組通過一個淘汰過程，利用轉基因、實驗室生長的細胞和斑馬魚，來鑒定非編碼DNA中的一個變異，這會影響附近NOS1AP基因制造的蛋白質數量。

    接下來，他們培養大鼠心肌細胞，并對其進行遺傳改造，使其過剩生產NOS1AP。當該蛋白質的濃度在一種特殊類型心臟細胞（稱為心肌細胞）中上升時，細胞的電性質就發生改變，改變的方式與長QT綜合征中的方式相似。

    Kapoor指出，67%的普通人群都攜帶NOS1AP過剩生產遺傳變異。他說：“我們觀察到，不論NOS1AP基因變異是否影響一個特別個體的QT間期，它與心臟性猝死有關，增加約40%的風險。”Chakravarti稱，這些研究結果也為心臟和QT間期如何起作用提供了科學認識。例如，開發用于非心臟病的許多藥物，原來也能暫時延長QT間期。通過更好地了解QT間期調控，研究人員將能夠更好地預測什么類型的藥物可能影響它。

    注：QT 間期延長綜合征（QT prolongationsyndrome）指具有心電圖上QT間期延長、室性心律失常、暈厥和猝死的一組綜合征，可能伴有先天性耳聾。本癥不少具有家族性，其伴有耳聾者由賈（Jervell）和蘭-尼（Lange-Nielsen）首先描述，故又稱賈蘭綜合征；不伴耳聾者又稱瓦-羅（Ward-Romano）綜合征。有家族性者呈常染色體隱性遺傳。但近年來認為本病有可能是一種慢性病毒感染或某種非感染性變性（主要為中毒），而不單是遺傳性疾病。此種慢性病毒感染可由母親傳給子女或在同胞兄妹中傳播。