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    先天性腦發育異常（俗稱無腦兒）是一種臨床上少見的小兒神經系統疾病之一。近年來，我國的相關報道不多，臨床上較易誤診為小頭畸形。筆者曾遇到先天性無腦兒1例，現報告如下。

   先天性無腦兒病例簡介：

    一般情況：患兒，男，1個月。

    入院時體檢：T36.6℃，P142次/min，R34次/min，體重2700g，身長50cm，頭圍31.5cm，胸圍32.5cm，坐高30cm，腳長8.5cm，皮下脂肪0.2cm。患兒一般情況差，發育、營養落后，精神反應弱，哭聲欠響亮。頭型明顯異常，頭蓋骨存在，頂額部扁平，前囟閉合，多處顱骨重疊，頭部皮膚松弛，多皺褶。面色晦暗，口周輕微發紺，雙眼突出，眼神欠靈活，耳、鼻無畸形，未見異常分泌物，口腔黏膜光滑，無乳牙萌出。頸短，頸強直，有抵抗。胸廓無畸形，雙側呼吸運動一致，雙肺聽診呼吸音粗，可聞及散在痰鳴音，心律142次/min，律齊，心音有力，未聞及心臟雜音。腹軟，無壓痛，肝、脾未觸及。脊柱、四肢無畸形，四肢肌張力增高，關節僵硬，活動差。正常男嬰外生殖器、雙側睪丸已降，肛門無異常。雙膝腱反射未引出，雙側巴氏征（-）。

    診斷為：先天性腦發育異常。

    先天性無腦兒病例討論：

    先天性腦發育異常預后極差，成活率低，多在孕早期就流產，少數在分娩后短期內夭折，所以，做好孕期保健工作尤為重要。目前已經公認孕期3～8周是致畸敏感期，做好此期的保健工作是預防先天性畸形的關鍵。因為受孕后8周內胚胎幾乎完成了各器官、系統、人體外形和四肢的基本發育，至8周末，胚胎約長3cm，重2g。在此期間，若致病因子（細菌、病毒、農藥等，化學品、鉛等金屬）作用于母體并波及到胎兒，或胎兒本身發育異常，都會出現嚴重畸形。
    此期的保健要點是：
    （1）認真做好孕期保健，尤其是孕早期3～8周，生活起居要規律，攝入營養要均衡，做到不偏食、不挑食，盡量保持健康、愉快的心情，避免大喜大悲等精神刺激，不吸煙、不酗酒，少喝濃茶及咖啡。孕婦應重視妊娠劇吐，必要時應去醫院積極治療。
    （2）重視婚檢和早期孕檢，尤其是孕期檢查。按要求定期進行產前檢查、孕期必要的B超等篩查必須要做，不可存有僥幸心理，以便盡早發現胎兒異常，及時給予相應處理措施。
    （3）減少接觸傳染病的機會，盡量不去或少去醫院、商場、集市等人群密集的公共場所，避免接觸小動物、發熱或腹瀉等傳染病病人。
    （4）孕前及孕期盡量不服藥物，必須服用時需咨詢臨床醫生的意見，在其指導下規范用藥。
    （5）在工作和生活環境中要盡量避免或減少接觸有毒、有害物品，尤其是染發等化工用品，國內曾報道過染發妹生育無腦兒的病例，應特別引起孕婦的注意，孕前6個月到生產前不染發、不燙發。