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　　最近，國際生物科學研究頂級學術期刊美國《國家科學院院刊》（PNAS）在線發表了上海交大醫學院附屬上海兒童醫學中心研究人員的最新成果。此次發表的“新的家族性FSGS易感基因INF2致病機制的新發現”一文，作者是兒中心兒科轉化醫學研究所、腎臟內科的兒童遺傳性疾病課題組成員孫驊博士。
　　FSGS是一類表現為兒童和成年人腎病的慢性進展性腎小球疾病，絕大多數患者臨床表現為激素抵抗型腎病綜合癥。FSGS也是造成腎功能惡化和慢性腎衰的最主要的腎小球疾病類型，同時存在治療拮抗，因此，其發病機制和治療策略研究成為國際上腎臟病診治領域內的熱點與難點。此次，上海兒童醫學中心轉化醫學研究所孫驊博士課題組運用基因克隆和突變，以及一系列蛋白質相互作用的方法，實施大家系的連鎖分析，首次發現在腎小球足細胞中，INF2通過與細胞微絲骨架調節蛋白mDia相互作用，負向調節Rho/mDia活化引起的細胞骨架異構以及足細胞表型改變，從而維持足細胞的正常功能，并證實INF2致病突變通過干擾這種相互作用而導致足細胞對損傷信號的易感性，同時也證實了新的FSGS易感基因INF2的突變是引起家族性腎病的重要原因。課題組在此基礎上也進一步探討了這些基因突變的致病意義，FSGS易感基因的變異是影響或者決定患者臨床表型、病程進展、治療反應和預后，以及移植復發率的重要遺傳學因素。該研究源于臨床病例的遺傳學資料，從分子水平詮釋了INF2突變導致FSGS的發病機制，以及不同突變與不同臨床表型和預后的關系。該研究也是對轉化醫學和個體化診療實踐進行的一次十分有益的探索。
　　本研究項目得到了上海兒童醫學中心EPT人才培養計劃的資助；同時，美國哈佛醫學院遺傳性腎臟病實驗室對本研究項目也給予了大力支持。