中南大學湘雅醫院12月21日對外透露,他們與合作者在國際上首次發現和克隆了“舞蹈手足徐動癥”的第一個致病基因PRRT2。
12歲的學生李敏(化名)最近被老師和同學指責上課搞“惡作劇”:回答問題時雙手不自主的“舞蹈”,或“擠眉弄眼”地搞怪。他還時而感覺到雙腳僵硬經常摔倒,幾次險些出了車禍。
經查明,李敏患有發作性運動誘發性運動障礙(PKD),又稱發作性運動誘發的舞蹈手足徐動癥。這一類以發作性肢體不自主運動和軀體姿態異常的發生與遺傳因素有關。李敏家族中的父親、叔叔、奶奶等四代人、超10人均患上了這個怪病。另有醫學專家認為腦血管病、代謝紊亂、腦外傷等也可能誘發此病。
湘雅醫院神經內科唐北沙教授領銜的團隊與上海交通大學醫學院附屬瑞金醫院神經內科、中山大學附屬第一醫院神經內科、中南大學醫學遺傳學國家重點實驗室、深圳華大基因科技有限公司等多家單位合作,通過對PKD深入研究,發現在人腦高表達的PRRT2(富脯氨酸跨膜蛋白2)基因突變后,可導致該病發生,并在國際上首次研究發現PRRT2基因是PKD的第一個致病基因。
參與研究的王俊嶺博士說,PKD已有較多的病例報道,目前定位了2個致病基因區間,但至今未能克隆出致病基因。
2011年11月26日,該研究成果的重點摘要已在神經病學領域國際權威雜志《腦》(Brain)期刊網站上率先發表,該雜志的影響因子達9.23。
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