蠟油樣骨病又稱單肢型骨硬化、流動性骨質硬化癥、蠟淚樣骨病等。蠟油樣骨病最早由Leri和Joanny于1922年報告并命名,故又稱Leri病,病因至今不明,國內外均罕見。通常認為該病是一種非遺傳性發育異常性疾病。蠟油樣骨病好發于四肢長管狀骨,下肢較上肢多見,多侵犯單一肢體的一骨或數骨,短骨或扁平骨少見。解放軍一五五中心醫院骨科的鄭凱、宋濤醫生發表了1例36年蠟油樣骨病的病例報告。
患者,女,43歲。
主訴:右下肢腫脹,活動受限30余年。
查體:發育良好,頭、頸、胸、腹、脊柱未見明顯異常,右小腿中下段可見皮膚紅斑,患肢腫脹并累及膝關節,右下肢較健側長約5cm。右髖關節、膝關節內側均可觸及骨性腫塊;髖關節活動度為0°-20°,膝關節活動度為10°-40°。右下肢皮溫正常,無明顯觸痛及壓痛,右踝及右足無異常。
實驗室檢查:提示患者不存在明顯的肝功能異常,堿性磷酸酶、C反應蛋白及紅細胞沉降率等指標于疾病進程過程中均無明顯異常變化。
患者1975至2011年X線片表現示:患者最早病變發生于右股骨遠端及脛骨近端,病變骨質偏向一側且能夠跨越骨骺,病變骨質自右髖至右脛骨上段內側方呈不規則長條狀致密影,部分向髓腔內生長,邊界清楚,邊緣毛糙如溶蠟樣改變;膝關節及髖關節部位出現病變骨質堆積,這提示患肢關節部位的病變骨質堆積與病變始發部位無關。現患者出現右下肢淋巴回流障礙,可能發生了淋巴管畸形;右小腿出現了皮膚紅斑,這可能是該病發展至一定程度所發生的伴隨癥狀。
蠟油樣骨病因臨床罕見,暫無統一的診療標準,通常需與骨腫瘤等疾病鑒別診斷。蠟油樣骨病的診斷主要依據影像學檢查,X線表現常具有特征性,常見偏側性骨質過度增生,且增生的骨質與正常骨質分界清楚,增生的骨質跨越關節,但不影響關節軟骨面;當X線片表現不典型時可借助于CT及MR檢查。蠟油樣骨病臨床診斷明確后可行對癥治療,如紅外線理療、非甾體類藥物鎮痛等;如患者出現明顯的肢體不等長、畸形、關節強直,可行骨科矯形手術。