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    一般資料：患者，女，34歲。

    病史：1974年7月21日生，生后即發現右手環指大于其它各指，隨年齡的增長逐漸發現右手3、5指也較左手正常相應手指有明顯增大。1976年4月，一周歲零九個月于北京積水潭醫院就診時右手環指已增大到比成年人拇指更大的程度。該指各指骨也增大，右前臂較健側增粗。經住院手術治療切除右手環、小指及大部分4、5掌骨。術后右手中指逐漸長大增粗，右前臂也逐漸增粗，嚴重影響外觀。手指功能尚好。至今34歲前來就診。既往健康無家族史。

    檢查：手外局部所見：右手環、小指缺如（切除）中指巨大增長增粗，自小魚際及前臂尺側至右肘部均臃腫增粗。測量：右中指長12CM（左8CM）右中指根周徑9.5CM（左6.5CM），近側指間關節周徑10.5CM（左6.5CM）遠側指間關節周徑11CM（左6.5CM）右肘周徑25CM（左24CM），右前臂中段周徑27CM（左22CM），右腕周徑20CM（左16CM）。皮膚正常前臂尺側皮下觸及柔軟團塊狀物無壓痛。手感覺運動功能正常。X光片：右前臂尺側軟組織腫脹，雙側橈尺骨對比無異常。右中指指骨增大。

    診斷：右中指巨指癥畸形。右環小指部分4、5掌骨缺如（切除所致）。

    治療：進一步整形改善外觀。

    討論：巨指癥畸形是罕見的先天性手指畸形，巨指癥畸形一般可分為兩型。巨指癥畸形第一型為靜止型：在出生時即刻發現手指膨大，該指生長比例仍然與其他手指一樣，這必須與其它原因引起的手指膨大相區別，如神經纖維瘤病，血管瘤，淋巴管瘤，動靜脈瘤，纖維異樣增殖癥和淋巴瘤。巨指癥畸形第二型為不相稱型：受累手指的生長速度比其他手指要快，多為手掌與手背脂肪組織增加。巨指癥畸形一般是由于神經的過度刺激所致。多指受累比單指受累更多見。本例罕見巨指癥畸形為第二型改變。有人認為巨指癥畸形是指神經纖維瘤病的變化而造成的。巨指癥畸形治療上，由于巨指多為軟組織肥大引起，所以將結節性腫瘤物質和彎曲的神經及多余的皮膚一并切除，可獲得類似正常的手指，手術可分期進行，以免損傷血運，對手指過長拌骨性畸形可部分切除，嚴重畸形功能差者最好切除。