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 　　日前，哥倫比亞大學醫學中心的研究人員首次發現了可導致先天性腎臟和尿道畸形的突變基因。先天性腎臟和尿道缺陷是常見的出生缺陷，也是引起兒童腎臟衰竭的最常見原因。

　　由Ali Gharavi帶領的研究團隊們研究了具有先天性腎臟和尿道缺陷的撒丁島家族。幾個家族的成員在很小時就患有了腎臟衰竭。研究人員使用最新的外顯子組測序技術發現了一個稱為雙絲氨酸/蘇氨酸和酪氨酸蛋白激酶（ DSTYK ）的基因發生了突變。

　　研究人員篩選了 311 個來自歐洲的具有尿道缺陷的人，其中 7 個也帶有 DSTYK 的突變。研究人員表示，這些發現闡明 DSTYK 突變發生率大約在 2.2% 的具有尿道缺陷的人群中。這個發現非常重要在單基因突變引起的疾病中。

　　一些先天性尿道缺陷的病例中發現出生后就患有腎臟衰竭。這項發現將會指導臨床醫生做出一個準確的分子診斷并發現突變的攜帶者，這些攜帶者很可能有并發癥的風險。

　　研究人員指出，外顯子組基因測序是診斷先天性障礙性疾病的一種手段。這種方法使我們在撒丁島家族人群中檢測到了突變基因。

　　研究人員正計劃使用外顯子組測序法研究患者和其它類型的先天性尿道缺陷。研究人員表示，通過發現新的疾病的種類，科學家們可以研究每一種基因的亞型和發現多種疾病的臨床變化過程和并發癥。