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    作為調控心肌細胞分化和功能的關鍵性基因，GATA-4的重復是否會導致先心病，在學術界存有爭議。哈醫大附屬第一醫院心血管外科主任劉宏宇教授課題組與美國學者聯合在最新出版的美國《循環》雜志發表的一篇學術論文，對此問題給出了有價值的答案。課題組對GATA-4基因的檢出率顯著高于以前估計的結果；同時認定，GATA-4的單倍缺失可顯示出包括先天性心臟病在內的多種臨床表現。

    基因GATA-4位于人類8號染色體短臂，其編碼的GATA-4蛋白參與心臟形成與發育。既往的相關報道已經證實該基因的單倍劑量不足與先心病發生關系密切，但GATA-4重復是否會引發現心病則有爭論。就此，劉宏宇和他的博士生周新剛與美國密蘇里大學堪薩斯分校兒童慈善醫院專家于世輝教授等開展了合作研究。他們采用高分辨率比較基因組雜交芯片技術，連續評估了美國一家兒童慈善醫院1645名先天發育異常的兒童，并應用實時定量聚合酶鏈反應、原位熒光雜交技術及染色體組型對芯片檢測結果進行驗證。

    研究發現，其中8名患兒和2名家長攜帶含有GATA-4的病原性基因組失衡。通過觀察，專家認為GATA-4重復的個體較少發生心臟發育缺陷，以前的研究對GATA-4重復的發生率有所低估；但包括GATA-4在內的多基因組異常者先心病高發，支持國外學者的"二次打擊模型理論"。GATA-4的單倍缺失可表現為包括先天性心臟病在內的多種臨床表現。