上海交通大學醫學院附屬第六人民醫院教授賈偉平課題組與韓國**衛生研究院、新加坡**大學等機構的科研人員通力合作,新近完成了迄今為止樣本量最大的東亞人群2型糖尿病全基因組關聯研究。該研究匯集超過5萬例樣本,發現了8個新的2型糖尿病易感基因。相關研究論文12月11日在線發表在國際頂尖學術刊物《自然·遺傳學》雜志上。
據介紹,遺傳因素是2型糖尿病發生的重要因素。到目前為止,已發現有45個2型糖尿病的易感位點,大多數是在歐洲人群中首次發現的。在東亞人群的2型糖尿病易感基因研究中,僅有7個易感基因被發現,除KCNQ1基因外,多缺乏廣泛的大樣本驗證。
在該項研究中,3國科研人員通過3個階段的研究設計來尋找東亞人群中2型糖尿病的易感位點。首先匯集各研究組已經完成的8個全基因組關聯研究的數據(共6972名病人和11865名對照者)并進行統計分析;隨后在5843名病人和4574名對照者中,對前期選取的200余個位點進行驗證,發現了19個可能的潛在易感位點;最后在12284名病人和13172名對照者中,對19個潛在位點進行分析,最終確認了8個新的2型糖尿病易感位點,分別是GLIS3、PEPD、FITM2-R3HDML-HNF4A、KCNK16、MAEA、GCC1-PAX4、PSMD6、**AND3。
賈偉平說,該研究為解釋東亞人種2型糖尿病的發病機制提供了新的視角,將給個體化治療和易感人群的早期發現、早期防止帶來積極意義。
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