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    甲亢是一種常見的免疫性疾病，在我國發病率約為1%，估計患者約有1300萬，然而目前甲亢治療效果并不理想，并發癥常危及患者生命。近日一項新研究成果發現了甲亢致病新機理，這將幫助醫生更早預測甲亢的發生。

    由上海交通大學醫學院附屬瑞金醫院醫學基因組學國家重點實驗室的宋懷東研究員與國家人類基因組南方研究中心的黃薇研究員等共同主持的課題組，利用多年積累的疾病相關樣本，采用全基因組關聯分析等最先進的基因組技術，研究發現了兩個新的甲亢易感位點，并認為甲亢病人可能存在兩種不同的發病機制。該研究成果已發表在最新一期的《自然·遺傳學》雜志上。

    研究小組通過分析整個基因組的變異圖譜中的幾十萬個位點，比較病人與正常人之間的差別，找到可能的致病位點，并進行樣本的驗證和功能驗證。此次研究除了證實已知甲亢相關的4個易感位點，還發現了2個新的甲亢易感位點，由此識別了兩個相關基因，其中一個是以前尚未報道過的，研究小組將其命名為“GDCG4p14”。這兩個基因會影響調節免疫的T細胞功能，因此可能是新認識到的甲亢致病易感基因。

    同時，研究人員發現，甲亢病人中可能存在兩種不同的發病機制。甲亢治療后，甲狀腺刺激激素受體抗體（TRAb）持續陽性，是停藥后復發的一個重要的預測指標。在甲亢的臨床治療中，TRAb抗體轉陰率低，而TRAb抗體的持續陽性會導致甲亢復發，這也是甲亢久治不愈的原因所在。研究組發現，對于經過藥物治療后，甲狀腺刺激激素受體基因的多態性和TRAb抗體轉陰性的病人不相關，但和持續陽性的病人密切相關。

    這一發現為臨床治療提供了一種有價值的手段，用于在臨床中更為準確地區分兩類病人，并有助于指導甲亢的臨床用藥，為病人的治愈提供有效預判。