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    脂肪萎縮綜合征通常是指脂肪組織缺乏，導致外周胰島素抵抗和高甘油三酯血癥的一組代謝異常疾病。我科發現1例脂肪萎縮綜合征，報道如下。

    病例簡介

    一般情況：患者，女，16歲。

    主訴：消瘦10年、皮膚色素沉著5年、發育遲緩2年。

    病史：因消瘦10年、皮膚色素沉著5年、發育遲緩2年于2010年8月入院。患者足月順產，生時如常兒，無窒息史，母乳喂養，進食可，智力與同齡人相當。10年前出現消瘦，皮下脂肪逐漸變薄，5年前出現色素沉著，乳房不發育，無月經來潮；1年前開始服中藥（具體成分不詳），服藥3天后月經來潮，量少，色正常，持續7天。月經結束后第5天繼續服用中藥至下次月經來潮，無陰毛、腋毛、乳房發育。肛超示子宮偏小。

    查體：血壓112/77mmHg（1mmHg=0.133kPa），呼吸23/min，心律92/min，身高160cm，體質量40kg，BMI15.62kg/m2，消瘦，全身皮膚有色素沉著，頸部、腋窩、腹股溝為重。顏面部皮下脂肪少，鼻梁稍塌陷，耳廓小，粗測聽力下降。乳房未發育，外陰發育Tanner分期1期。雙下肢毳毛增多，輕度凹陷性水腫。余無異常，家族中無類似病史。

    輔助檢查：
    血常規、尿常規、糞常規、促甲狀腺激素（TSH）、血清游離T3（FT3）、血清游離T4（FT4）、胰島素樣生長因子-1（IGF-1）、胰島素自身抗體（IAA）、胰島細胞抗體（ICA）、谷氨酸脫羧酶抗體（GADAB）、甲狀旁腺激素（PTH）、維生素D3（VitD3）、骨鈣素、甲狀腺過氧化物酶抗體（TPOAB）、甲狀腺球蛋白抗體（TGAB）、NA酶譜、免疫球蛋白、血清蛋白電泳、血沉均在正常范圍；
    白蛋白、球蛋白、膽紅素、血脂在正常范圍；甲型肝炎抗體、乙型肝炎抗原抗體系統檢查、丙型肝炎抗體均陰性；垂體MRI、腰椎正側位片無明顯異常；染色體及SRY基因檢測無異常。
    腹部彩超示肝大并彌漫性回聲改變。手腕骨齡片示15歲骨齡。丙氨酸轉氨酶（ALT）83（正常值0～40）U/L，谷草轉氨酶（AST）128（正常值0～40）U/L。性激素六項：卵泡刺激素（FSH）7.85（正常值4.00～13.00）IU/L，黃體生成素（LH）9.23（正常值1.00～18.00）IU/L，雌二醇（E2）50（正常值39～189）ng/L，孕酮（Prog）0.27（正常值0.27～2.61）μg/L，睪酮（Test）0.56（正常值0.05～0.62）μg/L，泌乳素（PRL）34.04（正常值1.39～24.20）μg/L。性激素結合球蛋白（SHBG）56.10（正常值10.26～129.94）nmol/L。
    口服葡萄糖耐量試驗（OGTT試驗）：0、30、60、120和180min時血糖濃度分別為4.6、12.3、9.9和5.7mmol/L。
    胰島素釋放：0、30、60、120和180min時分別為33.9、229.9、>300、>300、78.4mU/L。
    24h尿游離皮質醇347（正常值73～372）nmol/d。促腎上腺皮質激素（ACTH）節律無明顯異常。曲普瑞林試驗正常。

    入院診斷：脂肪萎縮綜合征

    治療：給予吡格列酮，同時使用保肝藥物治療。

    隨訪：1個月后患者門診隨訪：體質量1個月增加1.5kg，有少量陰道出血，量色形似月經。復查肝功示：ALT284U/L，AST227U/L;總蛋白91g/L，白蛋白57g/L;OGTT:0、30、60、120和180min時血糖濃度分別為4.6，8.9，7.3，5.2和5.7mmol/L;胰島素釋放：0、30、120和180min分別為10.9、117.6、224.3、152.0和221.1mU/L;性激素六項：FSH7.04IU/L，LH10.94IU/L，E2129μg/L，Prog0.44μg/L，Test0.99μg/L，PRL12.49μg/L。繼續給予吡格列酮及保肝藥物服用，3個月后復查肝功示：ALT52U/L，AST105U/L;白蛋白、球蛋白、血脂正常范圍。月經來潮，尚規律，繼續追蹤治療。

    病例討論

    脂肪萎縮綜合征通常是由于脂肪組織缺乏，導致外周胰島素抵抗和高甘油三酯血癥的一組代謝異常疾病。此類患者在病史上，主要表現為消瘦，皮下脂肪萎縮，尤以四肢為重，汗毛旺盛，乳腺及外陰發育欠佳，實驗室檢查示有胰島素抵抗，輕重度肝損傷，血脂高，LH，FSH正常，GH無缺乏。部分報道示該病可伴有聽力減退，神經性耳聾等。

    脂肪萎縮綜合征按發生原因可分為遺傳性和獲得性。遺傳性完全性脂肪萎縮為一種常染色體隱性遺傳，按部位分類可分為局限性、部分性和完全性，可能為多基因突變所致，已發現的基因突變位點出現在9q34或11q13染色體上，患者多有明顯的家族史，常在出生后1年內發病，青春期前可有胰島素抵抗、黑棘皮病和糖尿病；通常高甘油三酯血癥較嚴重。

    先天性脂肪萎縮綜合征為遺傳性脂肪萎縮的一種，表現為以顏面、上部軀干、上肢和膝關節以下部分脂肪缺乏為其特征，并可伴有胰島素抵抗、脂質異常、神經再生異常和脂代謝紊亂等，女性表現尤為嚴重。其發病機制，可能為脂肪細胞分化調節通路故障。還有一種遺傳性脂肪萎縮為家族部分性脂肪營養不良，為常染色體顯性遺傳，男女均可發病，青春期早期可有四肢和軀干皮下脂肪喪失，青春期末期可出現面部、頸部和肝臟脂肪沉積，女性糖尿病和脂代謝紊亂出現較早且更嚴重，糖尿病大約占73%，高脂血癥多占90%。

    獲得性脂肪營養不良綜合癥來源于自身免疫異常，此類患者多與其他自身免疫疾病有一定相關性，如幼年型皮肌炎等。某些感染如人類免疫缺陷病毒（HIV）和接受侵襲性治療者也可有部分性脂肪萎縮，尤其是使用蛋白酶抑制劑者表現更為明顯。國外曾有多例應用蛋白酶抑制劑者所致的脂肪萎縮綜合征的報道。亦有因1型糖尿病使用胰島素治療后而繼發的脂肪萎縮病例的報道。

    脂肪萎縮綜合征雖然各種類型表現有差別，但目前在治療上均主要是對癥治療，改善糖代謝紊亂及脂代謝紊亂。在治療糖代謝紊亂治療上，可根據實際情況應用胰島素、二甲雙胍或噻唑烷二酮類藥物。降脂治療多建議使用他汀類和苯氧芳酸類的藥物。

    該例患者特點為四肢及顏面部脂肪萎縮明顯，實驗室檢查有嚴重的胰島素抵抗和肝功能受損，且起病早，第二性征發育不明顯，家族中目前尚無發現明顯類似疾病患者，追問個人史，亦無明顯感染史及免疫抑制劑使用史，各項檢查顯示無明顯自身免疫異常，不支持獲得性脂肪萎縮。

    患者在應用胰島素增敏劑后癥狀有明顯緩解，服藥1個月后門診復查胰島素抵抗程度有明顯改善，3個月后肝功能受損情況緩解，月經規律來潮，體質量亦有明顯增加。雖暫未行基因檢測，但根據上述臨床表現及治療緩解情況可診斷為先天性脂肪萎縮綜合征。患者因病史較長，肝損傷較重，經過藥物治療3個月后，肝臟功能漸恢復，胰島素抵抗明顯緩解。（鄭州大學第一附屬醫院內分泌科 萬荔，孫良閣）