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　　1月12日發(fā)表在《科學(xué)轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)》雜志上一項新的研究表明，美國科研人員發(fā)現(xiàn)一種新型的篩檢嚴(yán)重的隱性遺傳性兒童疾病遺傳學(xué)測試方法，可被醫(yī)生常規(guī)應(yīng)該。
　　在普通大眾中開展該妊娠前疾病攜帶者篩檢這樣一種測試的心理負(fù)擔(dān)以及與生殖動力學(xué)相關(guān)的其它問題需要得到徹底的解決。就個人來說，遺傳性兒童疾病在普通大眾中并不常見，但這些疾病占了所有嬰兒死亡中的大約20%以及所有兒科疾病住院中的10%。 在過去的數(shù)十年中，有超過一千個與這些疾病有關(guān)的基因已經(jīng)被找到。但在美國，只有5種疾病被建議在特定人群中進(jìn)行孕前篩檢測試，它們是：在選擇性個體中的脆性Ｘ綜合征、在白種人中的囊性纖維化以及在阿什克納齊猶太后裔中的泰-薩克斯疾病（以及另外兩種疾病）。
　　如今，Stephen Kingsmore及其同事研發(fā)出了一種孕前疾病攜帶者的測試，它可以同時對數(shù)百個DNA樣品進(jìn)行448種隱性遺傳性兒童疾病的篩檢。該測試是基于一種各技術(shù)的組合，其中包括靶基因的捕捉和富集、新一代測序技術(shù)以及復(fù)雜精密的生物信息學(xué)分析。 用這種新的平臺來篩檢大約100名不相關(guān)的個體，研究人員發(fā)現(xiàn)，平均來說，每一位被測試者帶有2或3種嚴(yán)重兒童疾病的突變基因。他們還發(fā)現(xiàn)，在常用數(shù)據(jù)庫中的大約10%的疾病基因突變是不正確的，提示需要對疾病基因突變數(shù)據(jù)庫做仔細(xì)的審查。