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    骨髓異常綜合癥（MDS）的診斷及預后判斷經常困擾著臨床大夫。本期NEJM的這項臨床研究，豐富了對MDS遺傳學機制的現有理解，預示著MDS分子時代即將到來。

    骨髓異常增生綜合癥（Myelodysplasia Syndrome, MDS）是一種造血干細胞克隆性疾病，以外周血細胞減少、骨髓出現病態造血為主要特點。目前在攻克MDS的過程中遇到了兩座難以逾越的“大山”，即診斷及預后判斷。

    診斷方面，盡管WHO分型綜合考慮了骨髓象、血象及細胞遺傳學等方面，顯著優于早年的FAB分型，但是依然面對著許多挑戰。約半數的原發性MDS患者的核型都是正常的，因此上述分型絕大部分還是依賴形態學的診斷，且必須排除繼發性MDS的可能。而某些來源未知的難治性全血細胞減少癥甚至缺乏確切的形態學特征，使得MDS的診斷難上加難。

    判斷預后方面，目前常用國際預后評分系統（International Prognostic Scoring System, IPSS），FAB分型及WHO分型均適用。IPSS分為高危、中危-2、中危-1、低危等四個等級，其中高危及中危-2主要表現為疾病進行新發展和低中位生存率，常需要異體干細胞移植、DNA低甲基化處理等積極治療手段；相反，中危-1及低危常只需要觀察，或者行輸血及生長因子支持治療。IPSS看似合理，但其依然沒有考慮到各個等級中的遺傳異質性，這在低危組中表現得更為突出。

    那么今后適用于臨床工作的診斷及預后判斷應該如何？對于診斷，毫無疑問更為詳細準確的分型是王道；而針對預后判斷，我們所需的預后評分系統不僅須與治療方案密切相關，還得含有遺傳識別等內容。本期NEJM的這篇研究《骨髓增生異常綜合征點突變的臨床效應》，則在實現上述目標的路途上邁出了堅實的第一步。Bejar及其團隊發現，MDS患者中的體基因突變非常常見，并且體基因點突變往往和特定的臨床特點與預后高度相關。與此同時，其闡述了MDS分子發病機理的說明性原則，并發現同一個病人中往往發生多種突變，且多種突變間存在可能的“合作”功能。上述發現極大地豐富了對MDS的遺傳學機制的現有理解。

    綜上所述，無論是闡明致病機理、方便簡化診斷、評價預后還是確定新的治療靶點，都必須對MDS繁雜的遺傳異質性進行準確而詳細的分型，預示著MDS分子時代的黎明即將顯現。