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    蒙特利爾神經學研究所、神經麥吉爾大學（McGill University）以及英國牛津大學科學家們聯合研究發現一種罕見的遺傳性疾病相關的基因缺陷。

    研究團隊分析了造成兩名嬰兒嚴重神經退行性疾病并最終導致其過早死亡的RMND1基因突變作用，雖然該研究只針對兩名嬰兒開展，但其研究結果對了解神經系統疾病的發病原因有很大幫助。

    RMND1基因編碼線粒體中一種重要蛋白質，線粒體能為細胞的生命活動提供場所，是細胞內氧化磷酸化和形成ATP的主要場所，有細胞"動力工廠" (power plant)之稱。影響線粒體功能的基因突變是成人和兒童神經系統及神經肌肉疾病的常見原因。據估計，5000名新生嬰兒中就有一名有發展罹患這些疾病的風險，并且該類疾病的死亡率是非常高的。

    Eric Shoubridge博士說：線粒體一直以來是研究的焦點，因為有大量研究證實線粒體能以相當多的方式參與神經退行性疾病。例如，不正常的線粒體可能是我們成年期罹患心臟疾病或帕金森氏癥、阿爾茨海默氏病等的原因。這項最新研究論文發表在The American Journal of Human Genetics雜志上。

    Shoubridge博士說：RMND1基因作用的發現揭示了線粒體能量代謝障礙對于神經退行性疾病的重要性，但其中機制仍未被闡明。Shoubridge博士希望，這一新研究發現將有助于疾病治療藥物的開發。