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　　研究人員發現一種在妊娠較早時期更為安全地探查許多遺傳性疾病的新方法，通過采集妊娠婦女極少的血液樣本來檢查胎兒的基因組。研究報告12月8日在線發表于《科學 轉化醫學》雜志上。
　　產前遺傳病的檢測傳統上是用創傷性的手段（如羊膜穿刺術或絨毛膜絨毛取樣）來獲取胎兒組織的一個樣本。這兩種方法對胎兒來說都有雖然小但卻是肯定的風險。現在，Dennis Lo及其同事證明，孕婦和醫生也許能夠避免這一胎兒所面臨的風險，即用母親的血樣本來檢查胎兒的基因組。
　　早在1997年的時候，Lo及其團隊就發現了在孕婦血漿中存在著“漂流的”胎兒DNA。 自那以后，研究人員就應用這種漂流的DNA來檢測胎兒中的許多遺傳及染色體疾病。然而，這些以往的報告常常每次只聚焦于一種疾病（如唐氏綜合征）或是某種遺傳特征（如某種血型）。現在，Lo及其同事第一次顯示，胎兒的整個基因組都存在于這種漂流的DNA中。在漂流的DNA中發現胎兒基因組在技術上類似于大海撈針，因為在孕婦的血漿中同時含有胎兒與母體的DNA，而胎兒DNA在其中僅占整個DNA混合物中的10%，這使得對胎兒DNA進行整個基因組的檢測要比對成人DNA的基因測序難得多。更糟糕的是，在血漿中的所有的DNA分子都是以短的斷裂片段存在的。