華北消化會_血色病新進展 內容預覽:
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華北消化會_血色病新進展 內容簡介:
血色病研究新進展
河北省人民醫院
甄承恩
血色病hemochromatosis
鐵代謝紊亂引起
體內鐵負荷過多所致的疾病
過多的鐵沉積在肝、胰、心、皮膚等組織
引起不同程度臟器實質細胞破壞
發生廣泛纖維化臟器功能損害
罕見病
病因分類
1原發性血色病
(遺傳性血色病)
hereditaryhemochromatosis,HH
2繼發性血色病
原發性血色病
遺傳基礎
常染色體隱性遺傳
血色病基因(HFE)
位于第6號染色體短臂上(P21.7)
北歐高加索
凱爾特(愛爾蘭蘇格蘭威爾士)
血統人群好發
原發性血色病
遺傳性血色病基因分類
據美國國家生物技術信息中心(NCBI)
人孟德爾遺傳聯機(OMIM)數據庫資料
疾病基因蛋白質圖譜位置
血色病1型HFEFHE6p21.3
血色病2型
2AHJVHemojuvelin1q21
2BHAMPHepcidin19q13
血色病3型TFR2轉鐵蛋白受體27q22
血色病4型SLC40A1Ferroportin2q32
原發性血色病
遺傳基礎
1型HHHFE基因突變>40種等位基因
C282Y(酪→胱)和H63D(天冬→組)最多
純合子
發病(但C282Y出現率高外顯率低)
雜合子
基因攜帶不發病需咨詢和監測