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    近日從福建省漳州市第175醫院獲悉，由該院檢驗科發現的兩例人類異常染色體，經中國醫學遺傳國家重點實驗室鑒定，正式被確認為“世界首報人類染色體異常核型”。目前，這兩例異常染色體已被錄入《中國人類染色體異常核型數據庫》。

    據該院檢驗科主管技師謝志雄介紹，這兩例異常染色體是在一對母女身上發現的。這對母女來自漳州市云霄縣，女兒是一名7個月大的女嬰，因身體發育遲緩被家人帶到漳州市第175醫院就診。

    醫務人員檢查后發現，患兒不僅出現了耳廓大、眼距寬、鼻梁高、上腭弓高聳等異常情況，還有左腳小趾短且向上翻等癥狀。經外周血染色體檢查后，醫務人員發現這名患兒13號染色體為一條衍生染色體，這正是導致各種畸形發生的原因。

    隨后，醫務人員又對患兒的父母進行了相應檢查，結果發現患兒的母親存在9號和13號染色體易位，通常這種情況下大多數會導致流產和死胎，少部分就算能成活下來也都是畸形兒。