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【專家課件】地中海貧血研究近況-右江民族醫學院兒科潘紅飛 內容預覽： 

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【專家課件】地中海貧血研究近況-右江民族醫學院兒科潘紅飛 內容簡介：

地中海貧血（地貧）是遺傳性慢性溶血性貧血；
本質特征：由于珠蛋白基因的缺失或點突變使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成(mRNA↓,但肽鏈結構正常)，導致血紅蛋白的組分改變，肽鏈失平衡， 導致RBC壽命縮短及過早破壞所致的慢性溶貧。

地貧的發病率、地域分布及危害
地中海沿岸國家、東南亞及中國南方多見；
廣西發病率為20%；
重型地貧給家庭社會帶來沉重的經濟負擔和難以估量的精神負擔；

廣西的發病率
廣西10萬人地貧篩查陽性率20.5%（α地貧14.5%，β地貧5.8%）。α地貧篩查部分為胎兒臍血。
桂林地區2566例新生兒進行臍血篩查α地貧陽性率9.3%。
桂林市婦幼院對33998例婚檢人群β地貧篩查陽性率2.74%
南寧市計生中心2000~2003年對孕前人群26335人進行地貧篩查，檢出陽性者7376人，檢出率28%。
南寧市計生中心2005年1月至10月與廣西醫大，303醫院協作，由南寧市**提供經費,為南寧市郊農民5000對新婚夫婦共10000萬人地貧篩查，檢出β地貧765人，α地貧1638人，總檢出率24.03%（β地貧7.65%、α地貧16.38%）
廣西壯族自治區婦幼院對16443例婚前篩查，陽性者6393例，陽性率4.8%（Hb電泳篩查）
百色市: α地貧15.5%，β地貧4.8%）

其他省市的發病率
對廣東梅州地區地中海貧血發生的頻率及類型調查發現,6 215 例中共檢出α地貧雜合子623 例,檢出率為10 .02 % ,檢出β地貧雜合子192 例,檢出率為3.09 % ,地中海貧血總發生率是13.50 %;
貴州省黔西縣少數民族β地中海貧血的發病率和雜合子的血液學狀態, 從1 223 名少數民族中共檢出β地中海貧血攜帶者44 例。檢出率3.6 %。其中,以布依族檢出率最高,為7.4 % ,其余依次是滿族、白族、苗族、記佬族及彝族。
四川省患病率約2.18 %
海南黎族地中海貧血基因突變的發生率為58.4 % ,其中輕型α- 地中海貧血雜合子占47.6 % ,Hb - H病占6.4 % ,β41/ 42 基因突變占10.8 %

地貧的病因(Etiology)
人類珠蛋白基因的遺傳缺陷所至;
人類β珠蛋白基因簇位于11p15.5。點突變（少數為缺失）→β地貧；
人類α珠蛋白基因簇位于16pter-p13.3。缺失（少數為點突變）→α地貧；

地貧的分類(Classification)
根據遺傳缺陷導致不同的肽鏈（αβγδ等）合成障礙通常將地貧分為α、β、δβ、和δ四個類型，以β和α地貧最常見。
臨床上將地貧分為輕、中、重三個臨床類型。

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