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解讀神秘Vel血型產生的生化和遺傳分子機制

2013-04-02 10:57 閱讀:1938 來源:生物谷 作者:網* 責任編輯:網絡
[導讀] 近日,來自美國的佛蒙特大學研究者們揭開了特殊血型--Vel陰性血型背后的生化和遺傳分子機理,相關研究刊登于國際雜志EMBO Molecular Medicine上。
近日,來自美國的佛蒙特大學研究者們揭開了特殊血型--Vel陰性血型背后的生化和遺傳分子機理,相關研究刊登于國際雜志EMBO Molecular Medicine上。
早在20世紀50年代,一位66歲患有結腸癌的婦女進行輸血后,隨后便患上了嚴重的輸血感染,但是研究者在其機體中卻發現了一種潛在的抗體,這種抗體可以抵御其他人機體中紅細胞中的一些未知分子,而并不是自身紅細胞中的分子。但是沒有人發現這種分子的真實面目,隨后一個關于血液的神秘事件便開始上演了。
在1952年的時候就出現了一種新的血型,名為Vel陰性(Vel-negative),盡管比較罕見,但是研究者表示,在歐洲和北美大約有200,000個這種血型的個體,大約2500人中就有一位。對于這些人來說,連續的輸血很容易導致其腎衰竭甚至死亡,因此,60年來,醫生和研究者們不斷去研究,試圖發現這種血型背后隱藏的秘密,但是都沒有成功。
但是如今來自佛蒙特大學等處的研究者發現了一種缺失的蛋白質分子,名為SMIM1,困擾醫生和研究者們這么長時間的秘密也終于揭開了,Vel陰性血型背后的生化和遺傳分子機理也不再隱藏。
這項研究之前,鑒別某人是Vel陽性或陰性的手段就是通過使用Vel陰性個體所制成的抗體來進行檢測。Vel血型是許多國家比較缺乏的血型,這或許是由于Vel血型非常缺少的原因所致,而且也缺少對獻血者Vel血型的篩選技術。
本項研究中,研究者使用某些罕見的Vel陰性抗體來純化人類紅細胞表面的神秘蛋白質,而且這種小型的蛋白質并不能夠揭示其本質,研究者必須通過研究成千上萬種蛋白質才可以,最終研究者使用了一種高分辨的質譜儀才鑒別出了這種蛋白質分子,其僅僅是基于人類基因組預測的一種蛋白質(小的膜內在蛋白質1或者SMIM1)。

下一步研究者將檢測70名Vel陰性的人群,研究者發現其DNA中某些元件的缺失使得細胞并不能夠制造SMIM1,從而引發個體產生Vel陰性。最后研究者表示,鑒別并且合理化地使用罕見的血型,比如Vel陰性血型將會為個體化用藥的成功實施提供幫助。 


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