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    斯坦福大學的Wendy Froehlich博士及其同事在美國兒童與青少年精神病學會年會上報告，根據對202對雙胞胎的研究結果，與非自閉癥譜系障礙患者相比，其患病同胞的巨腦畸形患病率并未顯著增加。

    巨腦畸形（定義為頭圍大于第97百分位）是自閉癥譜系障礙患兒中的一種常見的軀體特征。研究者從加州招募了202對雙胞胎，年齡4~18歲，每對雙胞胎中至少有1人符合自閉癥譜系障礙診斷標準。

    結果顯示，總體而言，自閉癥譜系障礙患兒與其非自閉癥同胞的巨腦畸形患病率相似。男性和女性自閉癥譜系障礙患兒的巨腦畸形患病率分別為20%和27%，而其非自閉癥同胞的巨腦畸形患病率分別為19%和24%。

    研究者還探討了頭圍與認知之間的關聯。在校正年齡、性別等因素后，研究者發現頭圍與口語智商（VIQ）、智商完整量表（FSIQ）評分呈輕微但顯著的負相關。而既往研究顯示，在一般人群中頭圍和（或）腦容量與IQ呈正相關。頭圍與其他自閉癥狀或功能特征均無關。

    研究者總結認為，巨腦畸形可能代表了自閉癥譜系障礙中的一種內在表型。而且，自閉癥患者的非自閉癥同胞可能代表了一種介于自閉癥患者（頭圍與IQ呈負相關）與完全正常個體（頭圍與IQ呈正相關）之間的表型。