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先天性寰椎枕骨融合是寰椎的枕骨化,使硬膜囊在枕大孔處受卡壓,而引起神經系統癥狀和體征。病兒8歲左右出現下肢無力和運動失調,約半數病人有麻木和疼痛,有的感到頭痛和痛,病兒還可有吞咽困難、發音變化和交感神經癥狀。腦脊液循環在枕大孔處梗阻,引起視神經**水腫,致視物模糊和復視。線片上見枕骨和寰椎有骨性融合時即可確診。CT顯示更為清晰。而MRI可顯示脊髓延髓受壓情況和并發的 Chiari畸形作脊髓空氣造影亦有助于診斷。
有些病兒是受輕微外傷后出現癥狀的。有的終生毫無癥狀則勿需手術治療。有癥狀的病人應施行椎板切除減壓術和脊柱融合術,有時需切除硬膜囊束帶。有 Chiari畸形時可作后顱凹減壓手術。