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　　我國科學家應用外顯子組測序技術進行單基因病研究獲得一項突破，對促進國內單基因病研究的發展具有重要意義。近日，由深圳華大基因研究院、中南大學湘雅醫院等單位合作研究“利用全外顯子組測序技術發現小腦共濟失調新的致病基因TGM6”在國際知名雜志《Brain》上在線發表。
　　小腦共濟失調是一種常染色體顯性遺傳的神經系統疾病，疾病臨床常表現為運動失調。該研究對患有小腦共濟失調的同一家系4個患者進行了全外顯子組測序，在每個患者的外顯子區域平均檢測到約5800個潛在影響基因功能的變異，包括非同義突變（NS）、剪切位點突變（SS）和插入缺失突變（Indel），其中包含了大量的罕見變異。研究人員通過生物信息學分析，將候選致病基因突變鎖定為TGM6基因第10外顯子保守區域的一個錯義突變。進一步研究發現，在另一個患有該病的家系里，TGM6基因同樣存在錯義突變，從而證實TGM6基因是小腦共濟失調家族的新致病基因，屬于SCA23亞型。
　　該研究還對測序的家系同步進行了定位克隆，通過連鎖分析將致病位點定位在20號染色體短臂的8.4Mb的區域，該區域包含了91個基因，TGM6基因正是其中之一。
　　應用傳統的定位克隆方法只能將候選致病基因定位到基因組上的一段區域，并不能確定致病基因。而外顯子組測序技術不僅可以直接檢測到包括罕見突變在內的大量突變，還能進一步通過生物信息分析確定候選致病基因。TGM6基因的發現，對今后闡明該病發病機制、遺傳診斷和新藥研發具有重要的研究和應用價值。