2014年3月27日,由中南大學生殖與干細胞工程研究所肖紅梅主持完成的“透明帶基因1突變伴家族性不孕”原創研究成果在國際權威科學期刊《新英格蘭醫學雜志》發表。這是世界上首次報道的卵子透明帶缺失病例,也是首次報道發現導致人類透明帶缺失的致病基因(基因數據庫編號,KJ489454)。
據世界衛生組織估計,不孕不育發病率約10%—15%,病因眾多且復雜。其中約10%的患者不孕原因不明。透明帶是包繞卵細胞的膜狀外衣,由四個透明帶蛋白(ZP1~4)組成,在保護卵母細胞早期發育、與**相識別并防止異常受精、以及胚胎種植前的發育中發揮至關重要的作用。透明帶的形態異常非常常見,作為影響正常生育的因素之一,其發生機制卻不清楚,因而引起學者們的廣泛關注。
該項研究利用一個近親婚配家系作為研究對象,首次發現了發生于透明帶蛋白基因1的移碼突變,突變基因產生的異常透明帶蛋白質1影響了卵母細胞透明膜外衣的形成,患者因此而失去生育力。結合家系分析,確定該疾病為常染色體隱性遺傳模式。此項目是中南大學在生殖和遺傳學研究領域的又一重大突破。
肖紅梅博士表示,人卵透明帶的形成過程非常復雜,無論是生理或病理現象都存在諸多需要探索的奧秘。清楚認識生命發生發展過程中透明帶的相關生理和病理機制,透明帶異常對生命繁衍的困擾才能更好的得以解決。
本研究的合作單位有美國杜蘭大學生物統計與生物信息系、美國密蘇里堪薩斯大學醫學院、廈門市婦幼保健醫院和廈門174醫院。
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