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    自閉癥的可怕之處在于，我們并不完全了解發病的原因，也不知如何確定哪些孩子將患病，直到有一天，他們表現出癥狀。之前的研究認為疫苗會引發自閉癥，造成一些父母對疫苗的莫名恐懼。5月25日在線發表于《Nature Genetics》上的一項研究，也許能幫助我們更好地預測誰會患上自閉癥。

    自閉癥（Autism），又稱孤獨癥，是一種由于神經系統失調導致的發育障礙，不能進行正常的語言表達和社交活動，常做一些刻板和重復性的動作和行為。自閉癥的確切病因尚不明確。JAMA上的一項最新研究表明，自閉癥的遺傳度為50%，而其他50%解釋為非遺傳或環境因素。

    在此次研究中，加拿大的研究人員制定出一個公式，讓他們能夠計算出一個人患上自閉癥的遺傳概率，從而預測出那些需要早期干預的兒童。他們的研究還表明，這些基因在產前發育的過程中會開啟，從而有助于縮小參與疾病的環境因素列表。

    多倫多病童醫院（The Hospital for Sick Children）的研究人員研究了有關自閉癥的海量數據，它們來自3,000個北美和歐洲家庭的基因組，并試圖追蹤與自閉癥相關的基因和變異。

    文章的通訊作者Stephen Scherer表示：“我們偶然發現了人類認知所必需的一組關鍵基因。”這些基因中包含導致自閉癥的變異，在產前發育的過程中將會開啟。研究結果表明，自閉癥基因在大腦發育的早期很活躍，這將有助于滿足年幼兒童的診斷檢測需求。目前大部分兒童是在4歲后被診斷出患有自閉癥，但越早干預，結果就越好。

    當前的診斷檢測大約考慮100個基因，但我們并不知道這些基因與哪些自閉癥癥狀相關聯。例如，SHANK3是自閉癥檢測中常涉及到的基因。如果該基因的一個區域發生突變，則會導致自閉癥，但如果另一個區域發生突變，則不會。

    為了解決這個問題，他們開始尋找已知的自閉癥風險基因的模式。他們重點關注外顯子。Scherer博士談道：“基因的這些部分在大腦發育的早期開啟，而且在進化上高度保守。”

    Scherer博士表示，他們正嘗試將這開發成一種工具，供醫生使用。這一研究結果也吸引了其他研究人員的興趣，如Lineagen，一家總部設在鹽湖城的基因診斷公司。他們有意將這一結果融入他們現有的診斷檢測。