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    小腦發育不全時一種罕見的遺傳性神經系統疾病，主要表現為腦組織發育異常，導致患者運動障礙，認知功能低下。大部分患者不會活到成年就死亡。該疾病暫時沒有好的治療方法。

    現在，加州大學圣地亞哥分校（UCSD）的研究人員鑒定出一個能夠引起小腦發育不全疾病的特殊突變基因 AMPD2 。 研究人員表示，該突變導致神經元不能產生合成蛋白需要的能量而最終發展成為小腦發育不全疾病。抑制該基因活性，神經元就會死亡；而通過營養供給的方式可以保證神經元存活下來。研究人員指出，這項研究的最終目的是希望有一天該營養供給方法能夠緩解該神經退行性疾病，并最終治愈該病。 核苷酸是細胞主要的能量來源。在細胞中有兩種形式： ATP 和 GTP 。 ATP 是主要的能量來源，而 GTP 負責蛋白合成的能量供給。 AMPD2 基因突變導致 ATP 大量聚集，而造成 GTP 出現短缺。這樣的結果導致細胞內能量源不平衡。由于缺乏蛋白合成所必需的能量，該過程不能進行，最終導致神經退行性疾病。

    研究人員表示，目前該基因突變貌似無法補救，但是可以用其它方法來保持神經元存活。科學家選擇了無視該基因突變，采用提高耐力運動的物質 AICAR 來治療該病。 研究人員在遺傳疾病模型和人類細胞體系中測試了基于 AICAR 的治療方法。研究人員表示，下一步將會在患有小腦發育不全的小鼠模型中測試 AICAR 的治療效果，如果效果好的話，接著會進行人體試驗。

    研究人員指出，暫且還不知道 AICAR 是否在小鼠和人上是否有效，但是在細胞體系上的工作強烈提示該治療方法是可行的。而小腦發育不全有望將是第一個能夠被戰勝的神經退行性疾病。