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  中國內首個小兒先心病基因組研究計劃啟動

  10月28日，上海交通大學醫學院附屬上海兒童醫學中心精準醫學實驗中心揭牌成立。同時，國內首個針對中國兒童出生缺陷中發病率最高的先天性心臟病基因組研究計劃正式啟動。

  中科院院士賀林教授擔任該中心主任。

  精準醫療的核心是以個體化基因組信息為基礎，結合基因組學、蛋白質組學、代謝組學等相關內環境信息，為病人量身設計出最佳治療方案，以期達到治療效果最大化和副作用最小化的定制型個體化醫療模式，而精準實驗診斷是精準醫療實施的前提與基礎。

  賀林院士表示，兒中心精準醫學實驗中心的成立旨在促進臨床與實驗室的有機融合，催生一批臨床精準診斷、治療的途徑與方法。他說，如何利用基因組學發揮主觀能動性，把我國發生率最高的先天性心臟病出生缺陷率大大的降下來，這是必須做的一件特別有意義的研究工作。

  據悉，先天性心臟病是最常見的出生缺陷之一，根據最新的全國婦幼衛生監測結果，我國先天性心臟病占出生缺陷的比例大于25%,居于出生缺陷首位，我國每年新增先心病患兒約15-20萬。其較高的發生率和致死率是兒童致殘、致死的首要原因。

  上海兒童醫學中心張臻教授告訴記者，心臟是人體胚胎發育過程中最早形成并發揮功能的器官，其形成是個十分復雜的形態發育過程，涉及到諸多發育相關基因的時空差異性表達，以及在不同基因間復雜調控作用下發生的細胞增殖、分化、遷移等過程的精確整合，其中任何遺傳突變和環境危害因子造成的調控異常都有可能影響心臟的正常發育而導致心臟疾病的發生。

  然而，先心病發病機制尚不清楚。目前認為與染色體畸形及基因突變等遺傳因素相關。此外，環境因素中的病毒、物理（氡，低頻電磁場）和化學（甲醛、總揮發性有機化合物、農藥）等危害因子，以及營養中葉酸的缺乏等，都是先心病的高危因素。我們前期的研究也提示孕早期重大負性精神事件可能是復雜心臟出生缺陷的危險因素之一。

  對此，上海兒童醫學中心主任醫師傅立軍表示，**以來，我國經濟獲得迅猛的發展，同時也帶來了令人擔憂的環境污染，比如空氣中的霧霾、農藥的高使用和不規范的使用以及飲用水的質量。我們在臨床上也觀察到，污染嚴重的中部北部地區，不僅先心病高發而且復雜先心病的比例要遠遠高于污染較輕的區域。但是這些因素通過何種基因組變異以及如何與基因交互來致病，尚需進一步的系統研究。因此，在更大范圍內了解先心病人基因組的變異情況，發現更多的先心病致病/易感基因以及其各種變異與環境的交互作用是我國目前亟待解決的重大科學問題。

  據上海兒童醫學中心主任江忠儀教授介紹，兒中心心臟中心目前已經成為全球規模最大的先心病診治中心之一，年門診量達3萬余人次，入庫樣本量可達8000份，為研究項目的開展提供豐富的樣本資源。項目負責人表示，該研究計劃將對約2000圓錐動脈干畸形及500例正常對照進行全基因組基因測序，通過父母基因組序列的過濾及與正常基因的對比，發現罕見的致病突變。采集孕期相關危險環境因素，采用統計遺傳學方法對基因-基因、基因-環境交互作用、和基因通路進行分析，以發現我國先心病致病相關基因，并采集孕期相關危險環境因素以及相關的流行病學依據，從而為先心病的一級預防、產前診斷、早期干預以及先心病的疾病管理提供新的思路和理論基礎。同時通過與西方人群的研究對比，分析我國先心病人群特殊的致病、易感遺傳變異和流行病學高危因素，將對我國人口質量以及兒童健康水平的整體提升具有非凡意義，也將為全球先心病的預防和治療做出突出的貢獻。