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    新生兒糖尿病的概念和臨床特征

    新生兒糖尿病的確是個非常罕見的疾病，但并不是一個新的疾病，而是一個非常古老的疾病。目前，我們所指的新生兒糖尿病一般是在出生后6個月內出現的糖尿病。過去，我們對這類疾病的認識并不是很充分，對它的致病基因及病因也不是非常清楚。因此，過去我們往往將其誤診為1型糖尿病，并給予終身胰島素治療。

    實際上，新生兒糖尿病可以分為暫時性新生兒糖尿病與永久性新生兒糖尿病兩大部分。所謂暫時性新生兒糖尿病一般指的是，患者發病后最多可在不超過一年半的時間內自行緩解，往往容易在青春期前后復發。而所謂永久性新生兒糖尿病，顧名思義，患病后終身都需要接受治療。

    不論是暫時性新生兒糖尿病還是永久性新生兒糖尿病，都有一個很重要的特征——宮內發育不良即低出生體重。此外，這類糖尿病通常發病較早，大部分都是在出生后一個月或3個月以內發病，因此，一般出生后6個月以內發病的糖尿病我們都稱之為新生兒糖尿病。

    新生兒糖尿病的發病機制研究及治療進展

    近十年來，學術界對新生兒糖尿病的認識取得了非常大的進展，包括新生兒糖尿病的遺傳背景、基礎、治療等方面。現在，人們已經至少發現了21種新生兒糖尿病致病基因。50%-60%的新生兒糖尿病都是一種KCN11或**C8兩種致病基因突變所致。

    就治療而言，新生兒糖尿病一般不需要應用胰島素治療，口服降糖藥物效果可能更好。對新生兒糖尿病分子機制，尤其是致病基因的研究對實現患者的個體化治療及個體化指導是非常有價值的。另外，研究也發現了一些問題。利用現有基因，對臨床觀察到的新生兒糖尿病進行篩查時發現，仍然有30%-40%的患者通過已知基因是篩查不到的。這就提示，新生兒糖尿病可能存在未知新致病基因。對這些未知新致病基因進行研究與鑒定是非常有價值的。

    要想了解某種基因在糖尿病發病中所起的作用，我們過去可能需要利用動物模型，通過基因敲除來了解基因功能，而新生兒糖尿病患者可以說是一種研究糖尿疾病病基因的天然模型，因為動物研究的結果不一定能在人體上進行重復，所以新生兒糖尿病這種天然模型對我們進一步深入了解糖尿病的發病機制，尤其是胰島素分泌的網絡調控機制以及對未來新藥研發有非常重要的價值。