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    從表面上來看，自閉癥和腫瘤是兩種風馬牛不相及的疾病。然而，研究這兩種疾病的科學家們卻意外地得出了同一個驚人的發現：某些自閉癥患者攜帶有突變型的癌癥或腫瘤基因，很可能正是這些基因突變導致了他們的腦部功能紊亂。

    PTEN基因的突變可引發乳腺、結腸、甲狀腺以及其他器官發生癌癥。在攜帶該突變的兒童中，有10%患有自閉癥。而在攜帶可導致某些類型的腦癌、腎癌以及若干器官（包括腦部）大型腫瘤的突變基因的兒童中，自閉癥患病率可達到約一半，是一般人群中該疾病患病率的數倍。
 

    “真令人不寒而栗，”在談及這一并發性時，華盛頓大學（University of Washington）的基因組科學教授埃文·艾克勒（Evan Eichler）說。

    他和其他科學家告誡人們，該發現僅適用于一小部分的自閉癥患者；大多數病例的病因仍是一個謎。而且，與幾乎所有的遺傳性疾病一樣，并非每個基因突變攜帶者都會發生自閉癥或癌癥、或其他基因相關性疾病，如癲癇、腦部膨大和良性腦腫瘤等。

    但是，研究人員也表示，這些研究結果相當耐人尋味。鑒于目前尚無任何動物會自然發生自閉癥，人們還無法分析導致發育中的腦部產生自閉癥的原因，亦無法根治自閉癥。這一新發現的關聯啟發科學家們對小鼠實施基因工程改造，使其表現出眾多人類疾病的癥狀。

    該發現還促使人們使用可治療與自閉癥具有共同遺傳基礎的腫瘤的藥物，對自閉癥患兒的治療進行首次臨床試驗。

    納什維爾的理查德·尤因（Richard Ewing）參與了這項剛剛起步的新研究，他今年10歲，患有致腫瘤基因引起的自閉癥。他的父母，亞歷山德拉（Alexandra）和里克·尤因 （Rick Ewing）都清楚他存在罹患腦部、心臟、腎臟、皮膚和眼部腫瘤的風險。理查德符合參與臨床試驗的資格，這多多少少地緩和了癌癥風險帶來的陰影。

    “我們與其他自閉癥群體之間存在重大的區別，”尤因先生說，“我們具備板上釘釘的遺傳學診斷結果。”

    不過，并非所有人都如此看好這一發現。哈佛大學 （Harvard）的遺傳學家史蒂文·麥卡羅爾（Steven McCarroll）指出，攜帶致癌基因突變的自閉癥患兒的“腦部在許多方面都存在功能障礙”.并補充道，“自閉癥只是這些患兒表現出的眾多神經系統問題之一，這一事實表明，社交和語言缺陷未必是自閉癥的特有癥狀。

    但據未參與得出上述結果的研究的其他科學家稱，這一工作改變了他們對自閉癥及其發生原因的認識。就像癌癥一樣，自閉癥也可能涉及不受調控的細胞增殖，只是在自閉癥中，這種情況發生在腦部神經元。

    加州大學圣迭戈分校（University of California, San Diego）精神疾病分子基因組學中心（Center for Molecular Genomics of Neuropsychiatric Diseases）的負責人喬納森·塞巴特（Jonathan Sebat）認為，癌癥與自閉癥具有相似性這一點”相當不可思議“.

    ”目前我們只解決了其中的一小部分問題，“他補充道，”但僅僅這一點點成果已經為我們帶來了不少啟示。“克利夫蘭診所（Cleveland Clinic）的癌癥遺傳學家卡麗絲·恩格（Charis Eng）博士首先發現了在父母攜帶PTEN基因突變的兒童中，自閉癥發病率驚人地高。最終，研究表明，該人群中的自閉癥患病率可達10%,約為通常預期值的10倍左右。

    與此同時，研究人員發現，另一種遺傳性疾病更可能導致自閉癥。此病名為結節性硬化癥，其患者發生腎癌和某一類腦癌的風險均有所增加；而且，有約半數的結節性硬化癥患者同時患有自閉癥。

    雖然PTEN與結節性硬化癥基因并不一致，但它們都隸屬于可限制細胞生長的同一基因網絡。當PTEN或某一結節性硬化癥基因失效時，這一限制作用也隨之失效，從而引發癌癥或腫瘤，或造成腦部神經纖維的異常連接和自閉癥。

    波士頓兒童醫院（Boston Children's Hospital）的穆斯塔法·沙欣（Mustafa Sahin）博士決定進行一項研究，以測試可治療因結節性硬化癥基因突變導致的腫瘤的藥物是否也可用于治療具有相同突變基因的自閉癥患者。

    這項研究從小鼠開始。沙欣博士敲除了小鼠小腦中的結節性硬化癥基因。這些小鼠腦部的神經纖維開始瘋狂地生長，小鼠本身也表現出讓人很容易聯想到自閉癥的異常行為：重復相同的動作，不停地梳理毛發以至于有時甚至將皮膚摩擦到紅腫。正常小鼠總是更樂于與其他小鼠親近，對無生命的物體則興趣缺缺，但這些小鼠不同，在它們眼里，同類跟塑料杯子似乎并沒有多大區別。

    但是，一種名為雷帕霉素（rapamycin）的藥物（該藥物以結節性硬化癥基因為靶點，并可阻斷參與細胞分裂的蛋白質）使這些動物發生了改變。它們不再表現出強迫性的梳理行為，也不再對塑料杯子和活蹦亂跳的小鼠一視同仁。這些動物在學習和記憶測試中的成績有所改善，腦部神經纖維的生長也得到了控制。例如，在治療前，小鼠們總也無法明白水下的平臺已被人移動了位置。但在治療后，它們很快發現平臺換了新位置。

    如今，沙欣博士正對攜帶結節性硬化癥基因突變的自閉癥患兒使用一種類似的藥物依維莫司（everolimus），旨在探討該藥物能否改善他們的心理能力。理查德就是這些參與研究的患兒之一。他們分別服用藥物或安慰劑，共計持續六周。該研究計劃于2014年12月完成。

    恩格博士的研究是從癌癥基因突變入手，然后發現它們與自閉癥之間存在關聯，而華盛頓大學的艾克勒博士則是從自閉癥著手研究，然后發現其與癌癥基因有關。

    他將自己重點研究的這類沒有家族史的自閉癥稱為”意外發生的自閉癥“,并招募了209個家有自閉癥患兒的家庭。

    他發現了顯著的遺傳學差異。在自閉癥患兒中，可導致基因失活的突變多至其父母和正常同胞兄弟姐妹的兩到三倍。這些突變基因往往是調控細胞生長的某一途徑的一部分。起初，研究人員以為該途徑廣泛存在，其與自閉癥之間的關聯并不明確。

    ”我們有點失望，“艾克勒博士說，”然后我說：‘等一下，其中有幾個基因是癌癥基因。’“但目前他還不清楚這些自閉癥患兒是否也存在癌癥風險。

    ”很顯然，這個問題非常重要，“艾克勒博士說，”但我們首先需要從科學角度對它加以證實。“尤因夫婦的兒子理查德是該自閉癥臨床試驗的參與者之一。在以往的日子里，這對父母早已學會了如何在腫瘤的威脅下生活，現在他們最大的問題是如何應對兒子的自閉癥。

    當理查德的父母聽說沙欣博士的研究時，他們馬上為他報了名，盡管這意味著要在六個月內在納什維爾與波士頓之間往返九次。此前，因為擔心兒子無法應付繁雜的安檢程序和擁擠喧嚷的機場環境，他們從來都不敢帶他乘坐飛機。

    但尤因先生說，這項研究太重要了，他們不能放棄。

    ”與一個無法交談、存在進食障礙且極度缺乏耐心的孩子一同旅行，我們從來未曾進行過這樣的嘗試，“尤因先生說。

    他們都期冀這種藥物能夠改變現狀。

    ”我們一直相信理查德的腦中也有著非常活躍的思想，“尤因夫人說，”我們覺得他還有很多潛力尚未得到開發。“安德魯（Andrew）和露西·達比尼特（Lucy Dabinett）夫婦九歲的兒子湯米（Tommy）也患有自閉癥。他的病由PTEN基因突變引起，但目前尚無相關的臨床試驗。

    湯米與他的家人住在紐約州的拉伊市。他會使用的詞匯量非常有限，時常拍打雙臂，來回搖擺，而且還需要使用尿布。

    在他三歲時，醫生告訴他的父母，除了自閉癥之外，他還攜帶有PTEN突變，因此他患癌癥的風險也很高。

    ”這當然很可怕，“達比尼特夫人說，”但我早就知道我的孩子患有非常可怕的疾病。我只是想要一個答案。“”說老實話，“她說，”能得到答案也算一種解脫。“