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    苯丙酮尿癥（PKU）是先天性常染色體隱性遺傳性氨基酸代謝病。本病由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，苯丙氨酸不能轉變為酪氨酸致血苯丙氨酸及其旁路代謝產物濃度增高，最終導致小兒智能發育落后。其發病率約1/11 000~1/17 000。

    一、苯丙酮尿癥（PKU）診斷

    （一） 苯丙酮尿癥（PKU）臨床表現
    1. 新生兒期無特殊癥狀。頭發常烏黑，皮膚白嫩。可有嘔吐及濕疹。
    2. 出生后3個月左右開始出現頭發顏色轉黃，尿有異臭味，重者似鼠臭；隨著年齡增大，逐漸出現智能發育落后，1歲左右來診時的首要主訴為智能障礙。部分患兒可出現點頭樣動作或嬰兒痙攣。極少數患者可出現全身軟弱無力等肌張力低下表現。此時需警惕苯丙氨酸羥化酶輔助因子--四氫生物蝶呤缺乏的可能。

    （二）苯丙酮尿癥（PKU） 輔助檢查
    1. 尿三氯化鐵試驗與2，4-二硝基苯肼試驗 這兩種試驗是苯丙酮尿癥（PKU）初篩試驗，前者試驗陽性時尿液呈綠色，后者試驗陽性時尿呈熒光反應。由于特異性欠佳，有假陽性和假陰性可能，多用于對較大兒童的篩查。
    2. 血苯丙氨酸濃度測定 有Guthrie細菌抑制法及熒光法兩種，前者多用于新生兒苯丙酮尿癥（PKU）篩查，后者用于確診及患兒隨訪時血濃度的測定。正常人血苯丙氨酸濃度＜120umol/L。苯丙酮尿癥（PKU）患者血濃度≥1200μmol/L，高苯丙氨酸血癥則血濃度大于正常而低于1200μmol/L。
    3. 苯丙氨酸負荷試驗 作為輔助診斷和鑒別診斷的手段。
    4. 血漿游離氨基酸分析和尿液有機酸分析，不僅為本病提供生化診斷依據，同時也可鑒別其他可能的氨基酸、有機酸代謝缺陷。

    二、苯丙酮尿癥（PKU）治療

    1. 目前部分城市已開展了新生兒苯丙酮尿癥（PKU）篩查，凡血苯丙氨酸濃度≥600μmol/L者均需治療，出生后3個月內治療者效果較好。
    2. 應用低或無苯丙氨酸奶方治療，使血苯丙氨酸濃度控制在240~360μmol/L，血濃度控制良好者可添加含苯丙氨酸量較低食物，按從少到多，一種到多種原則添加，定期復查血濃度，保持血苯丙氨酸濃度＜600μmol/L。終止治療年齡至少至7~8歲，治療時間越長越好。
    3. BH4，5-羥色氨酸和L-DOPA對非典型苯丙酮尿癥（PKU），除飲食控制外，尚應給予此類藥物。