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    兩個***的研究團隊發現，特定基因上的突變會引發一種影響外周和中樞神經系統的新遺傳疾病。研究顯示，這種突變會干擾tRNA的生成，使神經元前體細胞更容易凋亡。這兩篇文章于四月二十四日發表在Cell雜志上。

    研究人員對大量患有神經系統疾病的家庭進行了DNA測序，并由此發現了一種以頭圍減小、感知和運動能力受損為特征的疾病。這種疾病是CLP1基因突變引起的，該基因負責調控細胞中的tRNA代謝。研究人員認為，解析這一罕見疾病的發病機制，將有助于治療一些更常見的神經學疾病。

    “將這兩項研究放在一起我們可以看到，如果完全以患者癥狀或臨床表現來定義疾病，是很難將這種新遺傳病區分出來的，”加州大學的Joseph G. Gleeson教授說。“在我們明確了致病基因之后，就看到了患者之間的共同特征。這與傳統的疾病定義模式完全相反，代表了醫學領域的一個轉變。”

    研究人員發現，攜帶CLP1基因突變的兒童表現出類似的癥狀，例如大腦畸形、智力障礙、癲癇、感知和運動缺陷等。“解析調控神經元退化的基礎通路，就可以對其加以調整，在肌萎縮側索硬化癥（ALS）等疾病中保護運動神經元，”奧地利科學院的Josef Penninger說。

    CLP1蛋白對于tRNA的生成非常重要，這種分子負責將氨基酸運送到核糖體，以便裝配成為蛋白。人們知道，影響tRNA生產的突變與人類神經系統疾病有關，例如腦橋小腦發育不全（PCH）。PCH這是一種目前還無法治愈的兒童神經退行性疾病。

    DNA測序顯示，有七個家庭攜帶同樣的CLP1突變，而這一突變與運動缺陷、語言障礙、癲癇、腦萎縮和神經元死亡有關。這是首次揭示CLP1在人類疾病中的作用。

    研究人員發現，CLP1突變干擾了tRNA的生成，使大腦中的神經元前體細胞（或干細胞）更容易凋亡。基因突變讓神經元前體細胞（或干細胞）對凋亡通路更為敏感，這是神經生物學領域中的一個新概念。研究人員認為，人們需要重新審視那些可能歸入這一范疇的疾病，例如ALS。

    AMC 的Frank Baas指出，CLP1突變引起的疾病是一種新型的PCH。“鑒定這種疾病中的遺傳因素，可以幫助我們做出更準確的診斷，為患兒家庭提供更好的幫助，”他說。

    去年有研究鑒定了一種嚴重PCH中的基因突變， 并向人們展示一種營養補充劑有望預防或逆轉這種疾病。