使用外顯子組測序成功查明罕見遺傳疾病
2013-10-24 22:40
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來源：科學網
責任編輯：李思杰
[導讀] 當一個嬰兒遲遲不會爬或說話,或者出現其他癥狀表明其可能有遺傳性疾病時,家長尋找答案的過程通常是漫長且令人沮喪的.醫生可能會安排一系列的測試,但仍不能得出一個特定的診斷結果.
當一個嬰兒遲遲不會爬或說話,或者出現其他癥狀表明其可能有遺傳性疾病時,家長尋找答案的過程通常是漫長且令人沮喪的.醫生可能會安排一系列的測試,但仍不能得出一個特定的診斷結果.
現在,價格便宜的DNA測序能有助于揭示這些神秘疾病的原因.該方法是對病人編碼蛋白質的DNA中的1%(外顯子組)進行測序,從而為找到疾病背后遺傳基因上的罪魁禍首篩選數據.
在近日的《新英格蘭醫學雜志》上,研究人員報道使用外顯子組測序技術成功查明了250名病人中的25%存在潛在的基因突變,這些孩子大多患有神經系統疾病.在他們中,有3人罹患有狄蘭吉氏癥候群,該病能引起認知延遲和與眾不同的面部特征,諸如又長又粗的眉毛和向下翻的嘴唇.該成功率意味著外顯子組測序技術能夠常規應用于臨床診斷一系列罕見的遺傳疾病.
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