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    本月，Fox Chase癌癥中心闡述了他們基于NGS技術的癌癥檢測panel能準確診斷出癌癥，并幫助糾正治療方案，對病人的治療產生重要影響。該數據公布于《Journal of the National Comprehensive Cancer Network 》上。

    在這案例中，研究人員描述了一位72歲的女性，幾年前根據CT檢查被診斷為IV期肺癌，并接受了相應治療。但NGS結果診斷為三陰性乳腺癌，醫生立馬改變了治療方案，隨后患者經歷了手術和放療，每三個月接受一次復檢，患者終于出現了持續部分反應。

    CT檢查診斷為IV期肺癌

    2014年3月，該患者因為嚴重咳嗽前往醫院檢查，CT檢查結果發現了一個巨大的肺腫塊，根據其形態和免疫組織剖面病理學家鑒定為原發性腫瘤，隨后核磁共振發現2個腦轉移瘤，因此患者被診斷患有IV期肺癌。雖然她從不吸煙，但她長期暴露在二手煙中，最后她被視為腦轉移瘤患者接受治療和放療。

    NGS精確診斷為三陰性乳腺癌

    醫生運用下一代基因測序對該患者進行肺部活檢，根據 NGS的剖析結果，醫生專案組確定了三個突變基因，分別為ERRB2,，TP53，和SMARCB1。因為存在ERRB2突變，醫生建議進行原始乳腺癌活檢篩查，最終基因測序結果確定了原始乳腺腫瘤中也存在這三種突變，這證明了肺部腫瘤實際是由乳腺腫瘤轉移而來，因為兩個腫瘤具有相同的突變基因。

    肺部腫瘤的免疫組織化學染色發現HER2為陽性，隨后醫生改變了治療方案，轉向用曲妥單抗和帕妥珠單抗藥物治療，這兩種藥物都是靶向HER2的單克隆抗體。報告中顯示，改變治療方案后，病人出現了持續的部分反應。作者推測，也許最初的乳腺腫瘤實際是HER2陰性，即使是一個小小的克隆，原發腫瘤都會驅動HER2突變，HER2的陽性克隆很有可能轉移并占主導地位。

    運用NGS進行基因突變分析，雖然在乳腺癌或未知原發性腫瘤領域沒有一定的標準，對于尋找特定的遺傳突變或尋找相關的診斷信息來說都是極具價值的。此外，對病人進行生物標志物如HER2的篩查以及NGS剖析都放映了對病人的個性化醫療，這種方法可以發現新的治療靶點以及確定患者的靶向治療，這對患者來說無疑是非常必要的。