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    近日 Journal of Paediatrics and Child Health 雜志在線發表了一篇關于皮脂腺痣的病例報道。

    一個月大男嬰，出生后頭頸部出現非進展性皮膚病變（圖 1）。出生前和圍生期無不良事件發生。其頭圍、發育情況和全身檢查等各項指標均在正常范圍。那么請問這是什么病？

    男嬰皮膚病灶廣泛累及大部分頭皮、面部左半部分、耳朵和上頸部。病變皮膚呈粉紅色，部分區域色素加深。基于上述病情，醫生最終診斷為“腦回狀皮脂腺痣”.

    線狀皮脂腺痣綜合征（LNSS）包括皮脂腺痣伴全身性疾病。累及中樞神經系統最常見表現為痙攣、發育遲緩和大腦結構異常（半側巨腦癥、腦異位、胼胝體發育不良以及 Dandy-Walker 畸形）。

    眼部病變包括迷芽瘤、角膜緣皮樣瘤、眼組織缺損、白內障、斜視、上瞼下垂、大或小眼畸形、眼球震顫和視神經發育不全。肌肉骨骼（骨纖維異常增殖癥、骨骼發育不良、脊柱側凸和維生素 D 相關佝僂病和低磷酸鹽血癥）、心血管（室間隔缺損、主動脈狹窄）和泌尿生殖系統（馬蹄腎、雙泌尿系統）病變也有相關報道。

    皮脂腺痣通常是無癥狀的，但是由于該病對容貌的影響及其潛在惡化可能，應當預防性地去除這些病灶（最好在青春期前甚至是在嬰兒期或幼兒期切除）并對患兒進行多學科護理。該病的預后取決于臨床表現的嚴重程度和多系統疾病的累及范圍。