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    《特發性肺纖維化診治循證指南》內容簡介：

    IPF是一種原因不明的，局限于肺部的，慢性，進行性纖維化性間質性肺炎的一種特殊形式。其病因不明，主要發生于老年人，組織學和/或影像學表現為UIP.

    《特發性肺纖維化診治循證指南》內容預覽：

    關于遺傳因素：新指南強調目前尚無相關的遺傳學檢測可用于區分家族性或散發性IPF;遺傳因素和環境因素之間的相互作用需要投入更多地研究。

    1.家族性IPF:占所有患者的比例 < 5%.他們發病可能較早，基因型不同與患者的地理分布可能有關。芬蘭的一組病例研究提示，在染色體4q31上發現一個功能不明的ELMOD2基因，分析可能是家族性IPF的易感基因。有研究提示IPF與染色體14連鎖。多個研究強烈提示SP-C基因突變與家族性IIP有關，但未發現與散發病例的關聯性。罕見的編碼SP-A2蛋白的基因突變與家族性肺纖維化和肺癌相關。近期若干報道證明人類端粒酶逆轉錄酶（hTERT）或人類端粒酶RNA發生的遺傳變異與家族性肺纖維化有關（15%），但也發生于某些散發病例（3%），這些遺傳學的變化引起端粒變短，最終導致細胞凋亡（包括肺泡上皮細胞）。

    2. 散發性IPF: 至今沒有任何遺傳因素被一致認為與散發性IPF有關。有報道發現散發性病例有多種編碼細胞因子的基因多態性發生變化，包括，IL-1 a,TNF- a,淋巴毒素 a,IL-4, IL-6, IL-8, IL-10和IL-12,a1-抗胰蛋白酶和血管緊張素轉化酶，TGF- b1,凝血因子，SP-A和B,免疫調節因子（補體受體-1,NOD2/C**15），MMP-1等。其中許多與IPF的進展相關，但這些發現在后續的研究中均未得到證實。HLA-I和II類抗原等位基因單一表型在IPF患者中呈偏態分布，有種族差異。墨西哥最近的資料提示了MHC-I與IPF相關。

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