男受被做哭激烈娇喘gv视频,成人片免费网站,今天高清视频免费播放作文,欧美大片ppt免费

    2.診治經過

    患者以血壓升高、第二性征缺乏、低血鉀、蛋白尿、雙側腎上腺皮質增生為主要特征，若用一元化解釋，考慮先天性腎上腺增生 17α羥化酶缺陷癥，孕酮、孕烯酮轉化障礙，導致雌、雄激素生成減少，反饋性引起垂體分泌過多促腎上腺皮質激素（ACTH），使腎上腺皮質增生，同時鹽皮質激素（醛固酮）分泌增加，低鉀、麻痹，可有腎功能異常。若用二元化解釋，考慮繼發性高血壓，腎實質性高血壓或原發性醛固酮增多癥的可能性大，同時合并某種影響第二性征發育的疾病。住院期間行腎穿刺檢查，未見明確異常。根據進一步激素檢查結果，臨床診斷：先天性腎上腺增生 17α羥化酶缺陷癥，給予強的松5 mg 3/日治療，并補充乙雌酚及安宮黃體酮，3 個周期后月經來潮，但量少，乳房開始發育，血壓未再升高，CK、血鉀恢復正常，囑終身服藥。

    由于受條件所限，未對患者及其父母的外周血DNA進行CYP17α基因突變檢測。

    3.討論

    先天性腎上腺皮質增生（congenital drenal hyperplasia，CAH）是由基因突變導致腎上腺皮質激素生物合成過程中必需酶缺陷，從而使腎上腺皮質類固醇激素合成障礙引起的一組疾病，由常染色體隱性遺傳。腎上腺皮質所合成的類固醇激素主要有糖皮質激素、鹽皮質激素和雄性類固醇激素。

    在皮質激素合成過程中，由于不同的酶缺陷而致皮質醇合成不足，ACTH代償性分泌增加，腎上腺皮質增生以彌補皮質激素合成的不足。

    影響依次為類固醇急性調節蛋白（StAR）缺陷所致的膽固醇轉變為孕烯醇酮障礙、17α羥化酶/17,20碳鏈裂解酶、3β類固醇脫氫酶、21羥化酶、11β羥化酶等缺陷。除3β類固醇脫氫酶外，余均屬于細胞色素氧化酶P450（CYP）。StAR蛋白、17α羥化酶/17,20碳鏈裂解酶及3β類固醇脫氫酶缺陷可導致3種腎上腺皮質激素合成障礙，而后兩種酶缺陷只引起皮質醇和醛固酮合成減少，性激素合成相應增加。因此臨床表現也各不相同。

    17α羥化酶（CYP17α）缺乏癥是CAH中的一種類型，國外至今共報道120 例， 國內報道甚少。CYP17α具有將孕烯酮、孕酮17羥化和將17羥孕烯醇酮、17羥孕酮側鏈裂解的功能，由于先天性羥化酶缺乏，皮質醇前體物不能合成皮質醇，反饋性引起垂體分泌過多促腎上腺皮質激素（ACTH），使腎上腺皮質增生，導致鹽皮質激素（DOC、皮質酮、18 羥皮質酮）的產生增多，致臨床表現高血壓、低血鉀及四肢無力等癥狀。

    本病通過詢問病史、查體，進行必要的輔助檢查（包括腎上腺的影像學、染色體核型分析和有關內分泌測定）即可做出正確的診斷，但絕大多數醫生對本病缺乏足夠的認識，使得治療錯過最佳時機，甚至誤診。

    17α羥化酶缺乏癥的特點：高血壓，低血鉀，性激素、皮質醇過低，反饋性致ACTH升高，使腎上腺皮質增生，醛固酮可高、可低、可正常，多以原發性閉經和高血壓就診。在青春期可有不同程度高血壓，有的7-8歲已血壓升高，多數為輕中度血壓增高，個別有嚴重高血壓，一般抗高血壓藥難以奏效，少數不典型病例血壓可正常。女性患者（染色體核型分析46xx），可有正常月經、不規則月經或原發性閉經、性幼稚，多數患者無陰毛和腋毛，乳房不發育。

    男性（染色體核體分析46xy）患此病其外生殖器似女性或部分女性化，但無子宮、輸卵管，睪丸位于腹股溝或腹腔內。亦有少數呈兩性畸形， 有些不典型亦有正常男性外生殖器。總之當青春期后發現高血壓、低血鉀伴原發性閉經、性幼稚或性器官模棱兩可者，需考慮引起高血壓的原因是17a 羥化酶的缺陷所致。

    本病例性別女性，原發性閉經，第二性征缺如、高血壓、低血鉀、骨質疏松、雙腎上腺皮質增生，醛固酮略高，上述特點均可用該病解釋。性激素過低可致骨質疏松，嚴重低鉀可引起橫紋肌溶解和心肌損害，導致CK增高。

    在鑒別診斷上，少年起病的高血壓應與其他原因引起的繼發性高血壓如嗜鉻細胞瘤、原發性醛固酮增多癥、Cushing綜合征等進行鑒別。各種繼發性高血壓有其各自的特點，如嗜鉻細胞瘤常有“頭痛、心悸、多汗”三聯征，切除腫瘤后血壓常可恢復正常，且血MN和NMN顯著高于正常可作為特異性診斷指標。原發性醛固酮增多癥常有高血壓，低血鉀，但不伴有性腺發育異常（見表）。