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    近日,來自劍橋大學等處的研究者通過研究發現了一種罕見的遺傳突變,其會促使病人發生嚴重的呼吸道感染以及肺部損傷;研究者同時還揭示了這些遺傳突變如何影響個體免疫系統的分子機制,相關研究刊登于國際雜志Science上.

    研究者希望,當前臨床上用于治療白血病的藥物或許也可以幫助個體來治療其疾病.文中研究者表示,這種遺傳突變會增加一種名為磷酸肌醇-3-激酶(PI3Kδ)的酶類的活性,這種酶類存在于免疫細胞中,而且可以調節免疫細胞的功能.然而PI3Kδ的不斷激活會損傷免疫細胞的正常功能,抑制其對感染產生有效的反應,因此,攜帶有特殊遺傳突變的病人往往遭受著嚴重以及容易復發的感染性疾病的折磨.

    Sergey Nejentsev教授表示,攜帶有這種特殊突變的病人的免疫細胞往往存在缺陷,因此防止他們感染的保護措施并不完備,而由這種突變引起的疾病,即活化PI3Kδ綜合征(Activated PI3Kδ-Syndrome,APDS)對病人影響很大.

    研究者未來會開發專門治療APDS的療法,目前臨床上用于治療白血病的藥物或許可已經過特殊修飾來抑制PI3Kδ酶類.研究者Alison Condliffe表示,我們非常慶幸使用臨床治療白血病的藥物可以幫助治療APDS病人,我堅信終有一天會開發出更為有效的療法來幫助患者恢復免疫細胞的功能,降低患者的肺部感染和抑制肺部疾病的發生.

    盡管該疾病發生的分子機制尚不清楚,但研究者表示,他們將會深入研究該疾病的發病機制,相信在不久的將來就可以解開該疾病的神秘面紗了.