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    幼年性黃色肉芽腫是一種良性、自限性黃棕色丘疹或結節。常于出生后或生后一年內出現，多發性，12～18個月內自然消退。少數可以發生于眼、肺、心包、腦膜、肝、脾等處。

    （一）幼年性黃色肉芽腫　　本病發生于嬰兒和兒童，皮膚和眼是好發部位，很少侵犯內臟。頭、頸和四肢近端皮膚常受到病變的侵犯，皮膚病變常為圓形高起，橘黃色、褐色或紅藍色結節。眼瞼皮膚結節可能是孤立的，也可能是面部皮膚結節的一部分，約1/4病人出現多個結節，一般不會超過10個，不會發生潰瘍。約1/5的患者在出生時就有皮膚結節，2～5歲時消失。病變可累及肺臟、心包、縱隔、腹膜后組織、橫紋肌、胃腸和睪丸，但一般比較少見。

    （二）皮損表現

    眼部表現：一般不易發生眼內病變。結膜、角膜和鞏膜等眼球表面的病變比眼瞼的病變少得多，眼球表面病變一般不與眼內的病變同時存在。眼瞼病變的發病年齡較大，眼球表面和眼內病變同時發病者年齡偏小。在嬰兒中眼內病變常發生在虹膜和睫狀體，引起自發性前房積血，雖然病變可自發消退，對生命沒有影響，但反復前房積血，可引起青光眼而造成視力喪失。虹膜病變可能是結節性或彌散性，也可引起虹膜異色。脈絡膜和視網膜受累少見，85%的眼病患兒小于1歲，眼病可能在皮膚病以前出現。

    眼眶受侵犯少見，病變可侵犯眶骨和蝶骨，產生嚴重的骨質破壞。病變可位于眶前部或眶后部，約50%的眶內病變侵犯眼外肌，視神經也可受到侵犯。約1/6的皮膚病變的患者患有眼眶病。幼年性黃色肉芽腫與神經纖維瘤病有某種關聯，在患者軀干皮膚可發現牛奶咖啡斑，偶爾在眼眶發現神經纖維瘤。

    雖然眼眶侵犯較少，但可侵及骨質，產生嚴重的骨破壞。眼部癥狀包括眼球突出、眶周可觸及腫塊等眼眶占位病變癥狀和體征。病變也可累及顱內顯示多發灶。由于病灶較小，多無顱內癥狀。

    嬰兒和兒童面部和頸部皮膚有高起，橘黃色或紫紅色的結節，前房有自發性出血或眼眶受累，這些是幼年性黃色肉芽腫的典型臨床表現。最好能切除皮膚結節進行組織病理學檢查，病變內能發現大量的組織細胞和散在的Touton多核巨細胞，便可確立診斷。青島市海慈醫療集團皮膚科周春英教授及研究生汪鋒對本病的治療有一定的研究。

    （三）病因

    1.大多數病例血漿中脂蛋白增高。

    2.血管壁通透性異常。

    3.血清脂蛋白透過血管壁，沉積在血管周圍結締組織。

    4.血管外膜細胞攝入和處理脂蛋白，巨噬細胞聚集。脂蛋白滲出后，這些細胞轉變為空泡化的泡沫細胞，血清脂蛋白在泡沫細胞內代謝。泡沫細胞一致性地含有相應的溶酶體酶結構，新發生的黃瘤有與血中大致相同的脂蛋白譜。隨后再發生膽固醇酯、膽固醇及磷脂聚集。一些高脂蛋白性黃瘤是可逆的。根據血脂的特征，世界衛生組織將原發性家族性高脂蛋白血癥分為5型，其發病機制分別為Ⅰ型：高乳糜微粒血癥，脂蛋白酶缺陷；Ⅱa型：高β-脂蛋白血癥；Ⅱb型：高-β脂蛋白血癥及高前β-脂蛋白血癥Ⅴ，固醇代謝紊亂；Ⅲ型：寬β-疾病，高前β-脂蛋白血癥和高乳糜微粒血癥，脂蛋白代謝紊亂；Ⅳ型：高前β-脂蛋白血癥，糖代謝紊亂，酒精中毒、痛風；Ⅴ型：Ⅰ和Ⅳ型聯合。不同類型高脂蛋白血癥發病數差異也很大，其中以Ⅱ型最常見，其他按發病數高低順序為Ⅳ、Ⅲ、Ⅴ、Ⅰ型。非高脂蛋白血癥性黃瘤可由于血清蛋白異常或某些細胞的異常增殖所致，如見于巨球蛋白血癥、粒細胞性和淋巴細胞白血病，組織細胞增生癥等。

    （四）治療

    治療應首先查找類脂代謝障礙的原因，如飲食、遺傳、糖尿病等，針對病因予以矯治。體重過高者應降低體重，調節膳食，進低脂肪、低熱能、低膽固醇飲食，并應用降血脂藥物。當血漿脂類降至正常時，幾周內皮疹可以消退。大的結節可由外科切除，皮下損害可以電灼。

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