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結節性硬化癥規范化診治標準簡介 內容預覽：  

     結節性硬化癥（TSC）屬于慢性罕見病，是一種累及多系統的常染色體顯性遺傳性疾病，長期以來缺乏根治方法。全球約有100萬TSC患者，在中國估計目前有14.25萬——20.00萬例。TSC患者的癲癇、腦部腫瘤、腎血管肌脂瘤、皮膚病變和肺淋巴管肌瘤病（LAM），均需要各科專家細心診治。

    近年來，醫生、患者與社會各界聯手，被認為是可促進TSC診斷和治療的新興模式。在我國，TSC診治能在短短的幾年內取得較大進步，醫-患-社會聯手是重要的催化劑。成立于2009年的中國結節性硬化癥互助聯盟，更為病友及家屬建立了一個相互交流、溝通和學習的平臺，以促進對TSC的認識與了解。

    關于TSC的規范診治，2012 年國際結節性硬化癥共識會議回顧了TSC相關臨床表現的發生率和特異性，更新了1998年制定的TSC診斷標準。特征性的臨床表現仍是診斷TSC的主要依據，新共識在此基礎上進行了細化和簡化。另外，TSC目前也可以通過基因檢測確診。

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