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    由Bellvitge生物醫學研究協會癌癥表觀遺傳與生物學研究組Manel Esteller領導的研究組，發表題為“DNA methylation profiling in the clinic: applications and challenges”的綜述文章，概況了近期在應用表觀遺傳學研究方面的最新進展，強調了這一領域的研究將能用于預測腫瘤的行為和弱點。相關成果發表在Nature Reviews Genetics上

    對于人類的各種疾病，尤其是癌癥，越來越需要更好的生物標志物，用于疾病早期檢測。這些標志物可以改善疾病的早期預防，診斷和預后效果。此外，通過標志物，也有可能根據病人的特點，預測更有效的治療方法，這是眾所周知的個性化醫藥。

    與傳統方法互補的基因檢測方法可以改進各種疾病的檢測方法，但在過去的十年里，表觀遺傳學很難用于幫助解決這些臨床上的問題，正如這篇綜述文章所提及的。表觀遺傳學是一門研究我們遺傳序列上的化學改變，以及相同調控蛋白的學科，最著名的表觀遺傳標記就是在DNA中加入的甲基化基團。

    研究報告指出，在過去十年，基于兩個基因：MGMT和GSTP1甲基化的兩項研究檢測，證明這兩個表觀遺傳修飾在預測腦癌是否對替莫唑胺藥物敏感，以及區分前列腺癌和良性增長等方面，發揮了關鍵的作用

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    Esteller博士指出，“最令人興奮的是，研究人員目前正以一種快速的步伐，尋找能預測癌癥性能和弱點的新型表觀遺傳標志物”。生物通

    從這個意義上，文章的另外一位作者引用了近期一項研究，在這項研究中研究人員找到了能預測對白血病新一代藥物反應的基因的表觀遺傳改變，繪制DNA甲基化模式的圖譜也將能找到之前發現預后不良的腫瘤類型。

    除此之外，表觀遺傳也用在了新生兒疾病篩選方面，據Genome Research最新報道，研究人員成功從疾病篩查（Guthrie卡）得到了表觀遺傳學信息，使人們可以回顧出生時的表觀基因組。

    近五十年來，將新生兒的血樣點在濾紙上做疾病篩查（Guthrie卡）逐漸成為常規檢查步驟，自2000年以來美國已有超過90%的新生兒創立了各自的Guthrie卡。研究人員從Guthrie卡中純化到了基因組DNA，并進行了DNA甲基化譜分析，研究證實能夠從Guthrie卡的樣品中得到高質量的甲基化數據（與新鮮樣品相比）。

    Guthrie卡甲基化譜分析是存檔血樣新的強大用途，能夠提供豐富的表觀遺傳學和疾病相關信息，包含著人體的健康線索。