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    癌癥是基因病——在幾十年前，有些科學家就已經認識到了這一點：1986年，來自意大利的諾貝爾獎得主Renato Dulbecco在談到為什么一定要測定整個人類基因組序列的時候說：這是打贏對癌癥戰爭的唯一途徑。
 

    在2011年與世長辭之前，改變世界的喬幫主 Steve Jobs一直在接受美國一家基于基因組測序的癌癥個性化診治公司的治療。談到這項技術，他說：“我要么是第一個能夠擺脫癌癥的人，要么會是最后一個因為癌 癥而過世的人。”

    他們是對的，但是可能超前了一點：癌癥基因組遠比我們想象的復雜，我們獲得了這個兇神惡煞的一部分密碼，但是如何解密卻是一個巨大的工程。幸運的是我們走對了路，癌細胞的基因組里面確實發生了巨大的變化。

    上世紀80年代，人們在腫瘤組織中發現了TP53的突變，這是在所有癌癥中最普遍存在的一個基因突變：有 45%以上的癌癥基因組里TP53都發生了突變。TP53實際上是一個抑癌基因，它就像是一個分子開關，嚴格控制著細胞的生長增殖，那些由于TP53突變 而失去控制的癌細胞因此就獲得了無限增殖的能力；還有一些基因叫原癌基因，比方說KRAS是一種激酶，某種突變形式會讓它獲得持續的激活，從而使癌細胞失控。

    像TP53和KRAS這樣的腫瘤相關基因目前總發現了幾百個，幾乎每個癌癥病人的癌組織中都會發現這些基因中的某幾個發生了突變。不要以為科學家們只 是好奇，發現這些突變是有非常重大的臨床指導意義的——EGFR在非小細胞肺癌中突變率并不高（10-35%），但是科學家由此開發出專門針對EGFR突 變的靶向藥物，已經造福了無數的攜帶該突變的癌癥病人。

    癌細胞會將自己的DNA釋放到血液中，隨著癌細胞DNA一并釋放到血液中的，是它們所攜帶的各類突變——而這些突變，就是我們識別癌癥 的密碼。大體來說，這些密碼包括點突變（SNV），短的插入缺失（InDel），拷貝數變異（CNV），結構變異（SV）等等。我們知道，血漿中的 cfDNA,只有一小部分（平均5-10%）是來自于癌細胞，這就相當于把密碼信息稀釋了十倍甚至幾十倍，那么我們還能識別這些密碼嗎？
 

    圖2 不同分期癌癥的ctDNA檢出情況

    科學家給出的答案是肯定的：在幾乎所有種類的癌癥中，都檢測到了ctDNA所帶有的標志性突變，并且腫瘤越晚期，病情越嚴重，腫瘤的惡性程度越高， ctDNA特有突變的頻率就越高。一項針對15種癌癥進行的ctDNA測序研究顯示，分別有47%,55%,69%,82%的I-IV期癌癥病人中能檢測 到高于一定頻率的ctDNA突變；而另一項使用更高靈敏度測序技術的研究則表示，對于II期以上的病人，均能100%檢測到突變。

    該研究組還比較了不同種癌癥中檢出ctDNA突變的比例，結果發現不同的癌癥有較大的差異，卵巢癌，結直腸癌等幾乎能百分之百檢測到ctDNA,而腦腫瘤的檢出率不到10%——這或許和不同組織的特性，如血腦屏障有關。

    腫瘤是有異質性的，同一個腫瘤的不同部位基因組是有差異的，同一個病人的原發癌和轉移癌基因組也是有差異的——但是它們將ctDNA釋放進的是同一個血液循 環系統——這也就意味著，ctDNA比單獨一塊腫瘤組織有更好的代表性。一個研究小組分析了一個有多處腫瘤的病人，證實ctDNA確實來自于所有的腫瘤組 織，甚至有的還有可能來自于影像學觀察不到的微小癌腫。