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遺傳性血色病-上海第二醫科大學附屬仁濟醫院-馬雄  內容預覽

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遺傳性血色病-上海第二醫科大學附屬仁濟醫院-馬雄  內容簡介

概述
HH是常染色體隱性遺傳疾病，是白種人群中最常見遺傳性疾病的一種。
它是一種由于鐵代謝紊亂引起體內鐵在組織中進行性沉積的先天性代謝障礙性疾病。
國內只有零星報道，90年以前的文獻報道有15例，上海曾報道一血色病家族。
HH的歷史
HFE基因
HFE蛋白與轉鐵蛋白受體1（TfR1）相關，調控體內鐵負荷；
有兩種基因變異：C282Y，H63D
C282Y純合子，C282Y-H63D復合性雜合子；
臨床表現（三聯征）
色素沉著
肝腫大
糖尿病
篩選的推薦
在擬似鐵超負荷患者和HH所有1，2級親屬中快速檢測轉鐵蛋白飽和度(TS)
鐵蛋白增加了診斷的精確性；
TS也是普通人群篩查的首選。

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