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    近日，一項刊登在國際雜志Nature Genetics上的研究論文中，來自倫敦癌癥研究所的研究人員通過研究發現，和兒童白血病相關的基因突變（DNA甲基轉移酶基因突變）或許會影響患者的生長和智力發育，早在之前研究者就發現了DNA甲基轉移酶基因（DNMT3A）的突變和兒童白血病相關。

    所有的兒童均比其同齡兒童身高高，其具有類似的面部特征以及智力障礙，這些遺傳突變并沒有在其父母機體中出現，所有兒童的病癥均為DNMT3A過度發育綜合征；研究者開展這項研究旨在鑒別出引發這些兒童發育障礙的原因，DNMT3A基因對于兒童發育至關重要，因為其可以將甲基標記添加于DNA上從而來確定哪些基因何時處于活性狀態。

    令研究者感興趣的是DNMT3A的突變僅僅發生在白血病患兒的機體中，而且在白血病患兒中的突變和在DNMT3A過度發育綜合征患者中的突變并不一樣。文章中研究者對152個DNMT3A過度發育綜合征障礙患兒和其父母進行分析研究發現了一些新型遺傳突變，研究者Nazneen Rahman教授表示，DNMT3A突變可以作為一種新型的人類發育障礙的原因，而本文的研究對于揭示患者出現發育障礙的原因也非常關鍵。

    由于突變在兒童機體中出現的比率較高，而且并不是由父母遺傳而來，因此家庭中其他兒童的發病風險似乎非常低；研究者希望鑒別出的新型遺傳突變為更好地揭示個體發育障礙以及開發新型的療法提供一定的思路和研究基礎。