男受被做哭激烈娇喘gv视频,成人片免费网站,今天高清视频免费播放作文,欧美大片ppt免费

    原發性肉堿缺乏癥（primary carnitine deficiency，PCD）是由于肉堿轉化為蛋白功能缺陷所致，屬于常染色體隱性遺傳病。在不同國家或地區，新生兒的患病率從1：40 000到1：120 000不等，人群中雜合子的發生率為0.5%~1%，在白種人中患病率僅次于中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥，是脂肪酸氧化代謝病的常見病種。PCD是可被治療的遺傳性代謝病，早期診斷及長期治療對于改善預后極其重要。

    PCD是潛在的致死性疾病，臨床表現個體差異大，既可表現為急性能量代謝障礙危象，甚至猝死；也可表現為心肌、骨骼肌、肝臟等組織的慢性進行性損害；PCD患兒還常出現胃腸道癥狀，如反復腹痛、腹瀉、食欲下降、嘔吐、胃食管反流等。另外，貧血、發育遲緩、反復感染、癲癎等也有報道。近幾年，隨著新生兒PCD篩檢的開展，發現了一些發育良好、無癥狀的PCD患兒。

    血漿或全血肉堿水平顯著降低（<5mmol/L，伴酰基肉堿水平不同程度降低，并除外繼發性因素）是診斷PCD的關鍵。近年來采用的串聯質譜技術，既可檢測血液中總肉堿和游離肉堿水平，又可同時檢測多種酰基肉堿水平。與既往采用的放射性同位素標記法或酶學反應法等傳統檢測方法比較，串聯質譜技術具有特異性強、靈敏度高的優點。故利用串聯質譜技術檢測干血濾紙片的游離肉堿和其他酰基肉堿的水平，是目前PCD診斷及鑒別診斷的主要方法。

    治療上PCD患者平時應注意預防低血糖、避免饑餓、多餐飲食、避免長時間運動。一般無特殊飲食要求，但有學者通過PCD動物模型研究發現，低脂飲食，尤其是限制長鏈脂肪酸攝入，有助于改善心肌肥厚。對于病情危重的PCD患者，還應積極對癥支持治療。PCD患者對左旋肉堿治療敏感，尤其在不可逆病變（如中樞神經系統損傷）發生之前應用，預后較好，但需終身用藥。經左旋肉堿治療后，患者癥狀顯著緩解，心功能迅速改善，心臟大小及心室壁厚度縮小，肌力及肌張力逐漸恢復，肝功能好轉，肝臟縮小，智力、運動及生長發育正常。目前，應用左旋肉堿治療PCD雜合子還沒有達成共識，但有研究發現心功能不全的雜合子補充肉堿后心臟情況得到改善。

    近年來有報道通過激活過氧化物酶體增殖物激活受體（PPARα）可上調肉堿轉運蛋白的基因轉錄，增強肉堿轉運蛋白介導的肉堿轉運，使細胞內肉堿濃度增加，并且有助于增強內源性肉堿的合成。因此，PPARα激動劑可能作為治療PCD的備選藥物。

   參考文獻（下載）：http://ziyuan.iiyi.com/source/down/1480289.html