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    德國的研究者發現，神經母細胞中的突變有助于解釋兒童急性肝衰竭的起源，并推薦該方法應用于任何肝衰竭的患者，尤其是那些受發熱并感染影響的患者。

    研究詳情

    在我們的研究中，我們首先將重點放在這些兒童基因的相似性上，來確定他們疾病可能的病因。德國慕尼黑的亥姆霍茲中心和慕尼黑理工大學的Tobias B. Haack博士在一次新聞發布會上說道。

    Haack和他的同事們（包括Georg F. Hoffmann博士和Holger Prokisch博士）以整個外顯子序列為起點進行了一個多元分析。在這一過程中，他們對5位急性肝衰竭復發的患者的DNA序列進行了測序。

    該研究稱，應用內部數據庫和公共數據庫中等位基因頻率< 0.1%這一標準進行過濾，我們在4個個體中發現了6、7、3和9的復合雜合子或純合子的變異型。神經母細胞放大測序是研究者們發現的唯一一個雙等位基因突變的基因。

    研究者們應用桑格測序法進一步對另外4個臨床中心的其他15個未解決的復發性急性肝衰竭和急性肝衰竭的個人進行了研究。其中5個家庭中的6個個人的NBAS基因中發現了復合雜合突變。該研究稱，總共發現了11個人中攜帶了至少一個等位基因的錯義突變。

    這是首次我們能夠確定這一基因與肝病之間的關聯。Prokisch在發布會中說道。這一發現對其他疾病也有意義。

    進一步的檢測發現，當NBAS基因中存在突變時，只會產生少量的NBAS蛋白。該發布會稱，NBAS涉及到細胞運輸的過程，包括將蛋白組裝到囊泡并進行跨膜轉運的過程。

    我們能夠證實，錯誤的蛋白更易受到熱的影響，Prokisch說道。這意味著當某個人發熱，會有更少的蛋白參與到協調轉運的過程。這反過來對急性情況下肝臟的代謝過程又有不利的影響。

    研究者們說，他們的研究結果會使他們將重點放在急性肝衰竭或復發性急性肝衰竭并發熱的兒童NBAS基因的研究上。

    診斷已經引起了一個特殊的治療途徑。多年以來，我們已經研制了一種治療方法，輸注特殊的藥物以及糖和脂肪。一旦確診就可以立即進行治療。Hoffmann在新聞發布會上說道。現在我們能夠應用最近的發現進一步改進我們的治療方法。– by Melinda Stevens