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    我國研究人員新近在國際上首次采用全外顯子組測序技術，對急性單核細胞白血病患者進行篩查，發現了表觀遺傳學調控中的一個重要基因——DNA甲基轉移酶（DNMT3A）。該基因在M5型白血病中突變率高達20.5%，其中累及第882位精氨酸密碼子的突變頻率達18.8%。存在這一基因突變的患者治療效果很差，患者的平均生存期通常只有7個月，而無此基因突變的患者平均生存期則可達到約19.5個月。科研人員還對該突變基因的功能進行了系列研究。

    急性單核細胞白血病是一種特殊類型的急性髓細胞白血病的M5亞型，表現為骨髓及外周血原始和幼稚單核細胞增多，其臨床進程兇險，患者3年平均無病生存率僅有25%，且復發率高。據介紹，該研究成果首次解讀了M5型白血病的全外顯子組序列，為人類腫瘤基因組計劃作出了重要貢獻；揭示了DNMT3A突變在白血病中的潛在致病作用，為白血病的預后預測和個體化治療提供了新的分子標志，同時也為其治療提供了新的分子靶標；在機理上不僅將腫瘤發生中的兩種重要機制——基因突變和表觀遺傳學聯系在一起，同時將兩種表觀遺傳學的調節形式聯系在一起，兩者很可能通過共同的通路在白血病發生中起作用。

    該研究由陳賽娟院士、陳竺院士領銜的上海交通大學醫學院附屬瑞金醫院上海血液學研究所/醫學基因組學國家重點實驗室研究團隊完成，相關論文日前發表在《自然·遺傳學》雜志上。