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    神經性肌肉萎縮是一種罕見的病癥，全世界只有200個家庭會出現此病。然而也存在不遺傳的HNA，這被稱作是Parsonage- Turner綜合征。每10萬人中有2－4個此類病癥，不過它們的臨床表現圖片與可遺傳HNA的難以區分。 神經性肌肉萎縮通常由一些外界因素如疫苗接種、傳染、手術甚至是懷孕或分娩引起，因為易患病體質者攜帶可遺傳HNA的危險性很高。

    可以說是環境因子導致了周圍神經系統紊亂，因此HNA是一些高頻發生的疾病Parsonage-Turner綜合征Guillain-Barré綜合征的遺傳模型。研究人員通過對許多家庭進行研究后定位了HNA相關相關基因，這些基因位于人類17號染色體的長臂上，研究人員發現患者體內的Septin 9蛋白家族的遺傳密碼發生了突變或改變。HNA也是第一個由Septin家族基因缺陷導致的單基因遺傳病。

    研究人員目前還不十分明確Septin 9蛋白在周圍神經系統中的功能以及為什么HNA會產生突變體，不過他們知道Septin家族的其它成員與細胞骨架形成和瘤生長時的細胞分裂有關。事實上是 Septin突變阻止了細胞分裂，這也可解釋為什么許多HNA患者存在面部畸形。 然而，目前還沒有有效的治療方法來阻止或預防神經性肌肉萎縮。找到相關基因后，可以對HNA疾病進程的分子機理做進一步了解，并最終用于臨床治療。