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2018年4期的《中國實用婦科與產科雜志》刊發了一篇“女性外生殖器畸形的診治”一文（作者：田秦杰，羅敏，作者單位：中國醫學科學院北京協和醫院婦產科），現解讀一下：

一、女性外生殖器畸形的病因

文章分為先天性病因一后天性病因兩種情況。

1、先天性病因：主要是包括三大類：雄激素過多、雄激素不足和性腺分化異常，其中先天性腎上腺皮質增生、不完全型雄激素不敏感綜合征和真兩性畸形最為常見。事實上，個人認為，在母親懷孕期間，若是存在嚴重的宮內感染或者是其它情況下，如口服大量雄激素樣藥物、***、長期飲酒、風疹病毒感染、巨細胞病毒感染等，也可能會導致女性胎兒出現生殖器發育異常的情況，也應該是屬于先天性病因。

2、后天性病因：一般是與很強的雄激素作用有關系，表現為**明細增大。最常見的原因是分泌雄激素的腫瘤，其中以卵巢腫瘤最為常見，包括性索間質腫瘤、生殖細胞腫瘤等；此外來自腎上腺的少見腫瘤也可能導致外生殖器畸形。

另外，個人認為，在一部分的后天性女性外生殖器畸形中，外傷及炎癥損傷也是目前的主要原因之一，如在同性戀中就有不少的嚴重的外生殖器損傷，從而造成外生殖器畸形。

二、外生殖器畸形的臨床表現

主要為會陰體高、**增大、尿道與**開于一口，大**部分融合等，大多數是屬于男性化的表現。

三、外生殖器畸形的診斷

1、仔細詢問病史：如母親孕期的用藥史，有無家族史，同時注意**的變化情況等。個人認為，搜集新生兒剛出生的情況是非常重要的，往往可以提供有價值的線索，且對于鑒別診斷很重要。

2、體格檢查：主要是三個方面，即**的大小、會陰融合的程度和性腺的部位。一般來說，胎兒在12周前發病時，外生殖器很容易受高雄激素的影響，外生殖器類似男性，出現尿道下裂和小**為主；在12周后發病，**與尿道已分化形成，以**增大為主。另外，還需要注意性腺的位置，通常卵巢是不會降到腹股溝外環以下的，如46，XX先天性腎上腺皮質增生的卵巢不會進入陰囊，有助于鑒別診斷。

3、染色體檢查：在外生殖器畸形的診斷及鑒別診斷中起關鍵作用。

4、化學檢查：測定**、睪酮、雙氫睪酮、17-羥孕酮、及HCG等可以協助診斷。

5、文章認為，隨著腹腔鏡的普及，腹腔鏡檢查結合病理檢查可明確性腺性質，對診斷真兩性畸形和其他診斷不明確的疾病具有不可替代的價值。個人認為，腹腔鏡檢查是很實用的，一是比較準確，二是創傷比較小，患者容易接受。

另外，個人認為，在診斷過程中，除注意性發育異常外，還需注意與分泌雄激素的腫瘤鑒別。

四、外生殖器畸形的治療

治療的關鍵在于明確病因，根據不同的病因采用不同的治療方法，包括病因的手術治療、藥物治療及外陰整形手術等。病因的手術治療包括去除與性別不符或發育不全的性腺切除手術；藥物治療包括先天性腎上腺皮質增生補充皮質醇激素的病因治療和對抗雄激素作用的藥物治療；外生殖器畸形的整形手術包括**縮小術、會陰切開整形暴露**口等。

分析總結：

對于女性外生殖器畸形，主要表現為性別模糊，是性發育異常疾病常見的表現和就診原因，也是臨床診斷的重要線索。在臨床遇到外生殖器畸形的新生兒時，應盡早確診，以便選擇合適的社會性別生活，不要等到青春期再就診。外生殖器畸形會導致患者與家屬產生焦慮、自卑感，甚至影響正常的性生活，需要盡早診斷、盡早治療比較好。